www.wikidata.de-de.nina.az

Pyknodysostose Klassifikation nach ICD 10Q78 2 MarmorknochenkrankheitICD 10 online WHO Version 2019 Die OMIM 265800 ist

Pyknodysostose

Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit). Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006).

Klinisches Erscheinungsbild Bearbeiten

Bei den betroffenen Patienten besteht eine starke Vermehrung der Knochenmasse, die sich im Röntgenbild als verdichtete Knochenstruktur zeigt. Diese verdichtete Struktur ist weniger stabil als normaler Knochen und die Patienten leiden häufig an Frakturen. Weitere typische Merkmale sind: Kleinwuchs, Veränderungen im Gesichtsschädel, Spondylolysen der lumbalen Wirbelkörper und Unterentwicklung des Schlüsselbeins. Die Patienten zeigen eine normale geistige Entwicklung. Im Gegensatz zu anderen Osteopetrosen finden sich in der Regel keine Anämie oder Hirnnervenschäden.

Genetische Grundlagen Bearbeiten

Die Pyknodysostose beruht auf einer autosomal-rezessiv vererbten genetischen Mutation im Chromosom 1 Genlocus q21, die zu einer Unterfunktion des Proteins Cathepsin K führt. Ohne Cathepsin K können die körpereigenen knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) die Knochensubstanz nicht abbauen und es kommt im Rahmen von Knochenwachstum und -remodeling zu einer Anhäufung der Knochensubstanz.

Trivia Bearbeiten

Die Kleinwüchsigkeit des französischen Malers Henri de Toulouse-Lautrec soll durch eine Pyknodysostose verursacht worden sein.

Literatur Bearbeiten

  • A. F. Schilling, C. Mülhausen, W. Lehmann, R. Santer, T. Schinke, J. M. Rueger, M. Amling: High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K. In: Osteoporos Int., 2007, 18(5), S. 659–669.
  • L. Karakurt, E. Yilmaz, O. Belhan, E. Serin: Pycnodysostosis associated with bilateral congenital pseudarthrosis of the clavicle. In: Arch Orthop Trauma Surg., 2003, 123, S. 125–127.
  • M. S. Zenke, M. Hatori, S. Tago, M. Hosaka, S. Kokubun: Pycnodysostosis associated with spondylolysis. In: Arch Orthop Trauma Surg., 2002, 122, S. 248–250.
  • A. T. Soliman, M. A. Ramadan, A. Sherif, E. S. Aziz Bedair, M. M. Rizk: Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy. In: Metabolism, 2001, 50, S. 905–911.
  • Y. Fujita, K. Nakata, N. Yasui, Y. Matsui, E. Kataoka, K. Hiroshima, R. I. Shiba, T. Ochi: Novel mutations of the cathepsin K gene in patients with pycnodysostosis and their characterization. In: J ClinEndocrinol Metab., 2000, 85, S. 425–431.
  • N. Ho, A. Punturieri, D. Wilkin, J. Szabo, M. Johnson, J. Whaley, J. Davis, A. Clark, S. Weiss, C. Francomano: Mutations of CTSK result in pycnodysostosis via a reduction in cathepsin K protein. In: J Bone Miner Res., 1999, 14, S. 1649–1653.
  • A. T. Soliman, A. Rajab, I. AlSalmi, A. Darwish, M. Asfour: Defective growth hormone secretion in children with pycnodysostosis and improved linear growth after growth hormone treatment. In: Arch Dis Child., 1996, 75, S. 242–244.
  • S. Darcan, M. Akisu, B. Taneli, G. Kendir: A case of pycnodysostosis with growth hormone deficiency. In: Clin Genet., 1996, 50, S. 422–425.
  • P. Maroteaux, M. Lamy: Pyknodysostosis. In: Presse Med., 1962, 70, S. 999–1002.

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Genetik: Zwergwuchs ererbt? In: Der Spiegel. Nr. 26, 1995 (online).
wikipedia, wiki, deutsches, deutschland, buch, bücher, bibliothek artikel lesen, herunterladen kostenlos kostenloser herunterladen, MP3, Video, MP4, 3GP, JPG, JPEG, GIF, PNG, Bild, Musik, Lied, Film, Buch, Spiel, Spiele
Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q78 2 MarmorknochenkrankheitICD 10 online WHO Version 2019 Die Pyknodysostose OMIM 265800 ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen Marmorknochenkrankheit Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Falle weltweit beschrieben worden Stand 2006 Inhaltsverzeichnis 1 Klinisches Erscheinungsbild 2 Genetische Grundlagen 3 Trivia 4 Literatur 5 Weblinks 6 EinzelnachweiseKlinisches Erscheinungsbild BearbeitenBei den betroffenen Patienten besteht eine starke Vermehrung der Knochenmasse die sich im Rontgenbild als verdichtete Knochenstruktur zeigt Diese verdichtete Struktur ist weniger stabil als normaler Knochen und die Patienten leiden haufig an Frakturen Weitere typische Merkmale sind Kleinwuchs Veranderungen im Gesichtsschadel Spondylolysen der lumbalen Wirbelkorper und Unterentwicklung des Schlusselbeins Die Patienten zeigen eine normale geistige Entwicklung Im Gegensatz zu anderen Osteopetrosen finden sich in der Regel keine Anamie oder Hirnnervenschaden Genetische Grundlagen BearbeitenDie Pyknodysostose beruht auf einer autosomal rezessiv vererbten genetischen Mutation im Chromosom 1 Genlocus q21 die zu einer Unterfunktion des Proteins Cathepsin K fuhrt Ohne Cathepsin K konnen die korpereigenen knochenabbauenden Zellen Osteoklasten die Knochensubstanz nicht abbauen und es kommt im Rahmen von Knochenwachstum und remodeling zu einer Anhaufung der Knochensubstanz Trivia BearbeitenDie Kleinwuchsigkeit des franzosischen Malers Henri de Toulouse Lautrec soll durch eine Pyknodysostose verursacht worden sein 1 Literatur BearbeitenA F Schilling C Mulhausen W Lehmann R Santer T Schinke J M Rueger M Amling High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K In Osteoporos Int 2007 18 5 S 659 669 L Karakurt E Yilmaz O Belhan E Serin Pycnodysostosis associated with bilateral congenital pseudarthrosis of the clavicle In Arch Orthop Trauma Surg 2003 123 S 125 127 M S Zenke M Hatori S Tago M Hosaka S Kokubun Pycnodysostosis associated with spondylolysis In Arch Orthop Trauma Surg 2002 122 S 248 250 A T Soliman M A Ramadan A Sherif E S Aziz Bedair M M Rizk Pycnodysostosis clinical radiologic and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy In Metabolism 2001 50 S 905 911 Y Fujita K Nakata N Yasui Y Matsui E Kataoka K Hiroshima R I Shiba T Ochi Novel mutations of the cathepsin K gene in patients with pycnodysostosis and their characterization In J ClinEndocrinol Metab 2000 85 S 425 431 N Ho A Punturieri D Wilkin J Szabo M Johnson J Whaley J Davis A Clark S Weiss C Francomano Mutations of CTSK result in pycnodysostosis via a reduction in cathepsin K protein In J Bone Miner Res 1999 14 S 1649 1653 A T Soliman A Rajab I AlSalmi A Darwish M Asfour Defective growth hormone secretion in children with pycnodysostosis and improved linear growth after growth hormone treatment In Arch Dis Child 1996 75 S 242 244 S Darcan M Akisu B Taneli G Kendir A case of pycnodysostosis with growth hormone deficiency In Clin Genet 1996 50 S 422 425 P Maroteaux M Lamy Pyknodysostosis In Presse Med 1962 70 S 999 1002 Weblinks BearbeitenPyknodysostose In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Einzelnachweise Bearbeiten Genetik Zwergwuchs ererbt In Der Spiegel Nr 26 1995 online Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Pyknodysostose amp oldid 211031376