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Prune Belly Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q79 4 Bauchdeckenaplasie SyndromICD 10 online WHO Version 2019 Ägyptisches

Prune-Belly-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q79.4 Bauchdeckenaplasie-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Ägyptisches Kind mit Down-Syndrom und Prune-Belly-Syndrom

Das Prune-Belly-Syndrom (PBS), auch Bauchdeckenaplasie-Syndrom oder Eagle-Barret-Syndrom genannt, ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom. Es ist gekennzeichnet durch eine Symptomentrias, die aus Fehlen von Bauchmuskulatur, schweren Fehlbildungen der ableitenden Harnwege und beidseitigem Kryptorchismus (nur bei Jungen) besteht. Da nur 1 von 40 000 Neugeborene, davon 95 % Jungen, betroffen sind, zählt es zu den Seltenen Krankheiten.

Bedeutung des Namens und Medizingeschichte Bearbeiten

Prune-Belly-Syndrom ist ein Begriff englischer Herkunft und bedeutet übersetzt in etwa „Pflaumenbauchsyndrom“ oder „Dörrpflaumenbauchsyndrom“ (prune engl. für „Back-“ oder „Dörrpflaume“ und belly für „Bauch“). Damit ist das runzelige Aussehen, ähnlich einer getrockneten Pflaume, des Bauches der Betroffenen gemeint, das durch die Fehlbildung der Bauchmuskulatur verursacht wird. Darüber hinaus gibt es einige weitere Synonyme wie Obrinsky-Fröhlich-Syndrom, benannt nach Franz Fröhlich und William Obrinsky oder Eagle-Barrett-Syndrom benannt nach George S. Barrett und J. F. Eagle.

Franz Fröhlich beschrieb 1839 den ersten Fall, bei dem ein Fehlen der Bauchmuskulatur beobachtet wurde. Andere Fehlbildungen, wie sie typischerweise beim Prune-Belly-Syndrom vorkommen, wurden jedoch nicht beschrieben. R. W. Parker beschrieb 1895 den Fall eines Patienten bei dem zusätzlich zum Fehlen der Bauchmuskulatur Kryptorchismus nachweisbar war. Daraufhin folgten viele weitere Publikationen, unter anderem die von Eagle und Barrett, die 9 Fälle beschrieben hatten.

Häufigkeit Bearbeiten

Die Inzidenz der Erkrankung liegt bei Lebendgeburten zwischen 1:30000 und 1:50000. Jungen sind im Vergleich zu Mädchen wesentlich häufiger betroffen. Nur 3–10 % der Betroffenen sind Mädchen. In der medizinischen Fachliteratur gibt es über 200 Fallberichte.

Klinisches Bild Bearbeiten

Nach der Geburt ist der charakteristische gefältelte Bauch auffällig. Die Fältelung wird durch die Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur verursacht. Bei Jungen sind keine Hoden im Hodensack zu tasten (Kryptorchismus). Die Hoden liegen meist im Bauchbereich (intraabdominal). Darüber hinaus können Fehlbildungen weiterer Organe oder Organsysteme auffällig sein. Das Skelettsystem kann in Form von Klumpfüßen, einer angeborenen Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex congenita), Hüftluxationen, Hüftdysplasien und Vielfingrigkeit betroffen sein. Es können Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts auftreten, wie beispielsweise Malrotation, Analatresie, Gastroschisis und Omphalozele. Weitere mögliche Fehlbildungen sind eine Lungendysplasie sowie Fehlbildungen des kardiovaskulären Systems in etwa 10 % der Fälle, vor allem Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte und Fallot-Tetralogie.

Diagnostik Bearbeiten

Bereits vor der Geburt können mit Hilfe des Ultraschalls Erweiterungen der Harnwege und Bauchdeckenunregelmäßigkeiten festgestellt werden. Die Abgrenzung der durch die Nierendysplasie verursachten Harnwegserweiterung von anderen Ursachen wie einem vesikorenalen Reflux oder Harnröhrenklappen ist schwierig.

Ursache Bearbeiten

Die Ursache des Prune-Belly-Syndroms ist nicht bekannt. Es werden mehrere Ursachen diskutiert.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Regine Witkowski, Eva Ullrich, Otto Prokop: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken. Springer Verlag, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 176.
  2. B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. Prune-belly-Syndrom auf Urologielehrbuch.de von Dr. med. Dirk Manski, abgerufen am 28. Mai 2019
  4. W. Obrinsky: Agenesis of abdominal muscles with associated malformation of the genitourinary tract; a clinical syndrome. In: Am J Dis Child. 1949 Mar;77(3), S. 362–373. ISSN 0096-8994. PMID 18116668.
  5. ↑ J. F. Eagle, G. S. Barrett: Congenital deficiency of abdominal musculature with associated genitourinary abnormalities: A syndrome. Report of 9 cases. In: Pediatrics. Band 6, Nummer 5, November 1950, S. 721–736, ISSN 0031-4005, PMID 14797335.
  6. Franz Fröhlich: Der Mangel der Muskeln, insbesondere der Seitenbauchmuskeln. Zürn 1839.
  7. R. W. Parker: Case of an Infant in whom some of the Abdominal muscles were absent. Transactions of the Clinical Society of London, 1895.
  8. F. O. Adebonojo: Dysplasia of the anterior abdominal musculature with multiple congenital anomalies. Prune belly or triad syndrome. In: J Natl Med Assoc. 1973 Jul;65(4), S. 327–333, PMID 4269626
  9. Michael J. Lentze, K. Heyne: Pädiatrie : Grundlagen und Praxis. Springer Verlag, 2003, ISBN 3-540-43628-6, S. 934.
  10. ↑ Dieter Jocham, Kurt Miller: Praxis der Urologie 1. Allgemeine Urologie Georg Thieme Verlag, 2007, ISBN 978-3-13-111903-2, S. 475.
  11. Hans-Ulrich Schmelz, Christoph Sparwasser, Wolfgang Weidner: Facharztwissen Urologie. Differenzierte Diagnostik und Therapie. Springer, 2010, ISBN 978-3-642-01625-7, S. 455.

Weiterführende Literatur Bearbeiten

  • S. Hassett, G. H. Smith, A. J. Holland: Prune belly syndrome. In: Pediatric surgery international. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2011, ISSN 1437-9813, doi:10.1007/s00383-011-3046-6, PMID 22198807.
  • J. C. Routh, L. Huang u. a.: Contemporary epidemiology and characterization of newborn males with prune belly syndrome. In: Urology. Band 76, Nummer 1, Juli 2010, S. 44–48, ISSN 1527-9995, doi:10.1016/j.urology.2009.12.072, PMID 20381841.
  • A. G. Woods, D. H. Brandon: Prune belly syndrome. A focused physical assessment. In: Advances in neonatal care : official journal of the National Association of Neonatal Nurses. Band 7, Nummer 3, Juni 2007, S. 132–143, ISSN 1536-0903, PMID 17844777. (Review).

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q79 4 Bauchdeckenaplasie SyndromICD 10 online WHO Version 2019 Agyptisches Kind mit Down Syndrom und Prune Belly SyndromDas Prune Belly Syndrom PBS auch Bauchdeckenaplasie Syndrom 1 oder Eagle Barret Syndrom 2 genannt ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom Es ist gekennzeichnet durch eine Symptomentrias die aus Fehlen von Bauchmuskulatur schweren Fehlbildungen der ableitenden Harnwege und beidseitigem Kryptorchismus nur bei Jungen besteht Da nur 1 von 40 000 Neugeborene davon 95 Jungen betroffen sind zahlt es zu den Seltenen Krankheiten 3 Inhaltsverzeichnis 1 Bedeutung des Namens und Medizingeschichte 2 Haufigkeit 3 Klinisches Bild 4 Diagnostik 5 Ursache 6 Einzelnachweise 7 Weiterfuhrende Literatur 8 WeblinksBedeutung des Namens und Medizingeschichte BearbeitenPrune Belly Syndrom ist ein Begriff englischer Herkunft und bedeutet ubersetzt in etwa Pflaumenbauchsyndrom oder Dorrpflaumenbauchsyndrom prune engl fur Back oder Dorrpflaume und belly fur Bauch Damit ist das runzelige Aussehen ahnlich einer getrockneten Pflaume des Bauches der Betroffenen gemeint das durch die Fehlbildung der Bauchmuskulatur verursacht wird Daruber hinaus gibt es einige weitere Synonyme wie Obrinsky Frohlich Syndrom benannt nach Franz Frohlich und William Obrinsky 4 oder Eagle Barrett Syndrom benannt nach George S Barrett und J F Eagle 5 Franz Frohlich beschrieb 1839 6 den ersten Fall bei dem ein Fehlen der Bauchmuskulatur beobachtet wurde Andere Fehlbildungen wie sie typischerweise beim Prune Belly Syndrom vorkommen wurden jedoch nicht beschrieben R W Parker beschrieb 1895 7 den Fall eines Patienten bei dem zusatzlich zum Fehlen der Bauchmuskulatur Kryptorchismus nachweisbar war Daraufhin folgten viele weitere Publikationen unter anderem die von Eagle und Barrett die 9 Falle beschrieben hatten 5 8 Haufigkeit BearbeitenDie Inzidenz der Erkrankung liegt bei Lebendgeburten zwischen 1 30000 und 1 50000 Jungen sind im Vergleich zu Madchen wesentlich haufiger betroffen Nur 3 10 der Betroffenen sind Madchen 9 In der medizinischen Fachliteratur gibt es uber 200 Fallberichte 1 Klinisches Bild BearbeitenNach der Geburt ist der charakteristische gefaltelte Bauch auffallig Die Faltelung wird durch die Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur verursacht Bei Jungen sind keine Hoden im Hodensack zu tasten Kryptorchismus 10 Die Hoden liegen meist im Bauchbereich intraabdominal Daruber hinaus konnen Fehlbildungen weiterer Organe oder Organsysteme auffallig sein Das Skelettsystem kann in Form von Klumpfussen einer angeborenen Gelenksteife Arthrogryposis multiplex congenita Huftluxationen Huftdysplasien und Vielfingrigkeit betroffen sein Es konnen Fehlbildungen des Magen Darm Trakts auftreten wie beispielsweise Malrotation Analatresie Gastroschisis und Omphalozele Weitere mogliche Fehlbildungen sind eine Lungendysplasie 10 sowie Fehlbildungen des kardiovaskularen Systems in etwa 10 der Falle vor allem Vorhof und Ventrikelseptumdefekte und Fallot Tetralogie 11 Diagnostik BearbeitenBereits vor der Geburt konnen mit Hilfe des Ultraschalls Erweiterungen der Harnwege und Bauchdeckenunregelmassigkeiten festgestellt werden Die Abgrenzung der durch die Nierendysplasie verursachten Harnwegserweiterung von anderen Ursachen wie einem vesikorenalen Reflux oder Harnrohrenklappen ist schwierig 10 Ursache BearbeitenDie Ursache des Prune Belly Syndroms ist nicht bekannt Es werden mehrere Ursachen diskutiert Einzelnachweise Bearbeiten a b Regine Witkowski Eva Ullrich Otto Prokop Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen Ursachen Genetik Risiken Springer Verlag 2003 ISBN 3 540 44305 3 S 176 B Leiber Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Herausgegeben von G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 Auflage Urban amp Schwarzenberg 1990 ISBN 3 541 01727 9 Prune belly Syndrom auf Urologielehrbuch de von Dr med Dirk Manski abgerufen am 28 Mai 2019 W Obrinsky Agenesis of abdominal muscles with associated malformation of the genitourinary tract a clinical syndrome In Am J Dis Child 1949 Mar 77 3 S 362 373 ISSN 0096 8994 PMID 18116668 a b J F Eagle G S Barrett Congenital deficiency of abdominal musculature with associated genitourinary abnormalities A syndrome Report of 9 cases In Pediatrics Band 6 Nummer 5 November 1950 S 721 736 ISSN 0031 4005 PMID 14797335 Franz Frohlich Der Mangel der Muskeln insbesondere der Seitenbauchmuskeln Zurn 1839 R W Parker Case of an Infant in whom some of the Abdominal muscles were absent Transactions of the Clinical Society of London 1895 F O Adebonojo Dysplasia of the anterior abdominal musculature with multiple congenital anomalies Prune belly or triad syndrome In J Natl Med Assoc 1973 Jul 65 4 S 327 333 PMID 4269626 Michael J Lentze K Heyne Padiatrie Grundlagen und Praxis Springer Verlag 2003 ISBN 3 540 43628 6 S 934 a b c Dieter Jocham Kurt Miller Praxis der Urologie 1 Allgemeine Urologie Georg Thieme Verlag 2007 ISBN 978 3 13 111903 2 S 475 Hans Ulrich Schmelz Christoph Sparwasser Wolfgang Weidner Facharztwissen Urologie Differenzierte Diagnostik und Therapie Springer 2010 ISBN 978 3 642 01625 7 S 455 Weiterfuhrende Literatur BearbeitenS Hassett G H Smith A J Holland Prune belly syndrome In Pediatric surgery international elektronische Veroffentlichung vor dem Druck Dezember 2011 ISSN 1437 9813 doi 10 1007 s00383 011 3046 6 PMID 22198807 J C Routh L Huang u a Contemporary epidemiology and characterization of newborn males with prune belly syndrome In Urology Band 76 Nummer 1 Juli 2010 S 44 48 ISSN 1527 9995 doi 10 1016 j urology 2009 12 072 PMID 20381841 A G Woods D H Brandon Prune belly syndrome A focused physical assessment In Advances in neonatal care official journal of the National Association of Neonatal Nurses Band 7 Nummer 3 Juni 2007 S 132 143 ISSN 1536 0903 PMID 17844777 Review Weblinks BearbeitenPrune Belly Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch englisch Abbildung des Bauchs eines Kindes mit Prune Belly Syndrom auf den Seiten von embryology ch Abbildung eines Kindes mit Prune Belly Syndrom auf den Seiten der Georgetown UniversityDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Prune Belly Syndrom amp oldid 222635190