Netzhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H35.5	Hereditäre Netzhautdystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Netzhautdystrophie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Augenkrankheiten.

Gemäß der Datenbank Orphanet enthält diese Gruppe folgende Erkrankungen:

• Acaeruloplasminämie
• Åland Island-Augenkrankheit, Synonyme: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom
• Amaurose-Hypertrichose-Syndrom, Synonym: Jalili-Syndrom
• Lebersche Kongenitale Amaurose
• Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina, Synonyme: HOGA; Hyperornithinämie; Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut; Ornithin-Aminotransferase-Mangel
• Progressive bifokale chorioretinale Atrophie, Synonym: PBCRA
• Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, Synonym: Pseudotoxoplasmose-Syndrom (Das Synonym wird auch für das Aicardi-Goutières-Syndrom verwendet.)
• Retinopathie Typ Burgess-Black
• Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa
• Helikoid-peripapilläre chorioretinale Degeneration, Synonyme: Atrophia areata; Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson
• Noble-Bass-Sherman-Syndrom
• Benigne familiäre gefleckte Retina
• Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie
• MMCAT-Syndrom
• Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom, Synonym: MLCRD
• MORM-Syndrom
• MRCS-Syndrom, Synonym: Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom
• Netzhautdegeneration - Nanophthalmus – Glaukom
• Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien
• Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie, Synonym: EOSRD
• Spät beginnende Netzhautdystrophie, Synonyme: LORD; Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende
• Netzhautdystrophie Typ Bothnia, Synonym: Västerbotten Dystrophie
• Oguchi-Syndrom, Synonyme: Morbus Oguchi; Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi
• Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie, Synonym PPRCA
• Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt, Synonym: Retinadystrophie-Iriskolobom-comedogene Akne-Syndrom
• X-chromosomale Retinadysplasie
• Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie, Synonym: RVCL
• Retinopathia pigmentosa
• Revesz-Syndrom, Synonyme: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom
• X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom
• Zäpfchenmangel-Trichromasie, Synonym: Zäpfchenmangel-Syndrom
• Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen, Synonyme: Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld-Elektroretinogramm; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm
• Mitochondrialer Aconitasemangel, Synonym: Zerebellär-retinale Degeneration, infantile

Weblinks

• Information spanisches Gesundheitsministerium

Literatur

• E. C. Davies, R. Pineda: Cataract surgery outcomes and complications in retinal dystrophy patients. In: Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie. Band 52, Nummer 6, Dezember 2017, S. 543–547, doi:10.1016/j.jcjo.2017.04.002, PMID 29217020.
• T. C. Hohman: Hereditary Retinal Dystrophy. In: Handbook of experimental pharmacology. Band 242, 2017, S. 337–367, doi:10.1007/164_2016_91, PMID 28035529.

Einzelnachweise

1. Netzhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. Åland Island-Augenkrankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. Amaurose-Hypertrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
4. 3349 Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. Atrophie, bifokale chorioretinale progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. Bestrophinopathie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. 17604 Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. Gefleckte Retina, benigne familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. MRCS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
17. Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
18. Netzhautdystrophie, schwere, mit Beginn in früher Kindheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
19. Netzhautdystrophie, spät beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
20. Netzhautdystrophie Typ Bothnia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
21. Oguchi-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
22. Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
23. Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
24. Retinadysplasie, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
25. Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
26. Revesz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
27. X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
28. Zäpfchenmangel-Trichromasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
29. Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
30. Zerebellär-retinale Degeneration, infantile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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