Das MORM-Syndrom, Akronym für Mentale Retardierung, rumpfbetonte Obesitas (Stammfettsucht), Retinale Dystrophie und Mikropenis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die britischen Ärzte David J. Hampshire, Mohammed Ayub, Kelly Springell und Mitarbeiter.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden 14 Betroffene einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im INPP5E-Gen auf Chromosom 9 Genort q34.3 zugrunde, welches für eine Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase kodiert.
Dieses Gen ist auch beim Joubert-Syndrom Typ I betroffen.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Geistige Retardierung
- Stammfettsucht
- Netzhautdystrophie
- Mikropenis
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom und das Cohen-Syndrom.
Literatur Bearbeiten
- M. Jacoby, J. J. Cox, S. Gayral, D. J. Hampshire, M. Ayub, M. Blockmans, E. Pernot, M. V. Kisseleva, P. Compère, S. N. Schiffmann, F. Gergely, J. H. Riley, D. Pérez-Morga, C. G. Woods, S. Schurmans: INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse. In: Nature genetics. Band 41, Nummer 9, September 2009, S. 1027–1031, doi:10.1038/ng.427, PMID 19668215.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ MORM-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ D. J. Hampshire, M. Ayub, K. Springell, E. Roberts, H. Jafri, Y. Rashid, J. Bond, J. H. Riley, C. G. Woods: MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 14, Nummer 5, Mai 2006, S. 543–548, doi:10.1038/sj.ejhg.5201577, PMID 16493448.
- ↑ Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)