Unter Myotonie (von altgriechisch μυός myos, Genitiv zu μῦς mys, deutsch ‚Muskel‘ und τόνος tonos, deutsch ‚Spannung‘) werden verschiedene Muskelerkrankungen zusammengefasst, die sich durch eine verzögerte Entspannung und dadurch krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung auszeichnen.
Die elektrische Aktivität des Muskels gemessen im Elektromyogramm (EMG) zeigt ein typisches Muster mit einer Vielzahl von scharfen Entladungen mit periodisch zunehmend-abnehmender Amplitude. Im Lautsprecher des EMG kommt es zu typischen akustischen Phänomenen (ehemals beschrieben als Sturzkampfbomber-Geräusch).
Die Myotonia congenita beschrieb 1876 Julius Thomsen (1815–1896).
Man unterscheidet heute folgende Arten der Myotonie:
- Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom)
- Myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Myopathie, kurz PROMM)
- Myotonia congenita Thomsen (Thomsen-Syndrom)
- Myotonia congenita Becker (rezessiv generalisierte Myotonie)
- Paramyotonia congenita Eulenburg
In Deutschland existiert für die rund 600 von der Erkrankung Betroffenen der 2014 gegründete Selbsthilfeverein Mensch & Myotonie.
Einzelnachweise Bearbeiten
- Renate Wahrig-Burfeind (Hrsg.): Wahrig. Illustriertes Wörterbuch der deutschen Sprache. ADAC-Verlag, München 2004, ISBN 3-577-10051-6, S. 590.
- Paul Diepgen, Heinz Goerke: Aschoff/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin. 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 43.
- Hanna Sinnecker: Krankheitsbilder: „Und plötzlich steht alles auf Pause“, seltenekrankheiten.de
- Website Mensch & Myotonie