Kongenitale Myopathie

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen. Im Elektronenmikroskop finden sich Veränderungen der Muskelstruktur.

Die Erstbeschreibung einer kongenitalen Myopathie stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-Amerikaner G. Milton Shy und Kenneth R. Magee.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 20.000 Neugeborene geschätzt. Ursache sind Mutationen an verschiedenen Genen.

Die häufigsten Erkrankungen bzw. Krankheitsgruppen sind:

• Nemalin-Myopathie
• Central-Core-Myopathie
• Myotubuläre Myopathie
• Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion

Klassifikation

Es können verschiedene Untergruppen unterschieden werden:

• Kongenitale Muskeldystrophien
• kongenitale Muskelreifungsstörungen, s. Entwicklung der Muskelfasern
• kongenitale Strukturmyopathien

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn als Kind oder Kleinkind
• verminderter Muskeltonus, herabgesetzte Muskeleigenreflexe, allgemeine Muskelschwäche, wenig sichtbare Muskulatur
• Maskengesicht
• nur geringe Verschlechterung
• erblich (mit familiärer Häufung)
• häufig zusätzliche Dysmorphiezeichen
• jeweils charakteristische Veränderungen in der Muskelfaserstruktur

Diagnose

Die Diagnose und Einteilung erfordert eine Muskelbiopsie.

Syndrome

In der Datenbank Orphanet finden sich nachstehende Erkrankungen unter kongenitalen Myopathien:

• Cap-Myopathie
• Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
• Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom
• Fingerprint-Body-Myopathie
• Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom
• Chudley-Rozdilsky-Syndrome
• King-Denborough-Syndrom, Synonym: Koussef-Nichols-Syndrom
• Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
• Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn
• Samariter-Myopathie, kongenitale
• Aktin-Myopathie
• Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion
• Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North, autosomal-rezessiv, Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12
• Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten
• Myopathie mit tubulären Aggregaten
• Myopathie mit zylindrischen Spiralen
• Myosin-Myopathie, autosomal-dominante
• Native-American-Myopathie
• Qazi-Markouizos-Syndrom
• Reducing-Body-Myopathie
• Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom
• Zebra-Körperchen-Myopathie

Literatur

• S. Lutz, B. Stiegler, W. Kress, M. von der Hagen, U. Schara: Kongenitale Strukturmyopathien. Eine Übersicht. In: Medizinische Genetik Bd. 3, 2009
• K. North: What's new in congenital myopathies? In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 18, Nummer 6, Juni 2008, S. 433–442, doi:10.1016/j.nmd.2008.04.002, PMID 18482838 (Review).

Einzelnachweise

1. Myopathie, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. emedicine
3. G. M. Shy, K. R. Magee: A new congenital non-progressive myopathy. In: Brain, 1956, Bd. 79, S. 610–21.
4. DGM
5. Up to date
6. Cap-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. King-Denborough-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. Myopathie, benigne, Typ Samariter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
17. Myopathy, congenital, Compton-North. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
18. Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
19. Myopathie mit tubulären Aggregaten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
20. Myopathie mit zylindrischen Spiralen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
21. Myosin-Myopathie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
22. Native-American-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
23. Qazi-Markouizos-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
24. Reducing-Body-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
25. Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
26. Zebra-Körperchen-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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