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Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna Klassifikation nach ICD 10Q84 2 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haa

Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna

Klassifikation nach ICD-10
Q84.2 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haare
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna, auch als hereditäre kongenitale Hypotrichose Typ Marie Unna oder als Unna-Syndrom (nach Marie Unna) bezeichnet, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Fehlbildung der Haare. In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Marie Unna hereditary hypotrichosis (MUHH) verwendet.

Prävalenz und Symptome Bearbeiten

Das Unna-Syndrom ist eine sehr seltene Fehlbildung. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 bis 9 pro 1 Million.

Die Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna manifestiert sich in einer für dieses Syndrom charakteristischen Weise. Postnatal sind die Haare entweder noch normal oder schon sehr dünn, beziehungsweise überhaupt nicht vorhanden. Sind Haare nach der Geburt sichtbar, so sind sie in den ersten Lebensjahren schütter und spärlich. Später, etwa ab dem dritten Jahr, sind die Haare dann grob und unregelmäßig gedreht. Kam das Kind ohne Haare auf die Welt, so beginnen sie nach der Geburt zu wachsen. Später sind dann die Haare bei allen Kindern grob, von drahtiger Struktur und schwer zu frisieren. Der progressive Haarverlust stellt sich mit der Pubertät ein und fängt am Scheitel an.

Die Betroffenen zeigen sonst keine Auffälligkeiten. So sind die Zähne, die Nägel, die übrige Haut und deren Transpirationsverhalten normal.

Genetik und Pathogenese Bearbeiten

Die Ursache für die Fehlbildungen der Haare sind Mutationen in der Nähe des Hairless-Gens (HR-Gen, auch MUHH-Gen genannt), das sich beim Menschen auf Chromosom 8 Genlocus p21.2 befindet. Das HR-Gen selbst ist allerdings von der Mutation nicht betroffen, vielmehr ein 5'-UTR (five prime untranslated region). Das HR-Gen codiert für ein Protein, das in den Prozess des Haarwuchses involviert ist. Dieses Protein wirkt als transkriptionaler Corepressor für verschiedene nukleäre Rezeptoren, wie beispielsweise den Thyroid-Hormon-Rezeptor, den Vitamin-D-Rezeptor und Orphanrezeptoren, die mit Retinsäurerezeptoren verwandt sind. Außerdem gibt es Wechselwirkungen mit den Histon-Deacetylasen. Die Translation des Genproduktes wird durch eine Vielzahl offener Leserahmen (ORF), die dem primären ORF vorgelagert sind, moduliert. Mutationen in einem dieser Upstream-ORFs, genau genommen dem Zweiten – U2HR genannt –, verursachen das Unna-Syndrom. U2HR selbst codiert für ein Peptid, das aus 34 Aminosäuren besteht und bei Säugetieren hoch konserviert ist. In U2HR wurde bei den betroffenen Patienten eine Reihe von unterschiedlichen Mutationen festgestellt: nonsense, missense und readthrough. All diese Mutationen führen zu einer erhöhten Translation des physiologischen ORF des HR-Gens.

Mutationen im HR-Gen können auch die autosomal-rezessive Form der Alopezie (Alopecia universalis congenita) und Atrichie mit papulären Läsionen (APL) verursachen.

Diagnose Bearbeiten

Die Diagnose kann meist schon anhand der Symptome und der Familiengeschichte bei der Anamnese gestellt werden. Eine DNA-Analyse kann zur Absicherung der Diagnose herangezogen werden.

Therapie Bearbeiten

Eine Korrektur der Fehlbildungen des Haars ist bisher nicht möglich. Die betroffenen Patienten behelfen sich häufig mit Perücken oder Haartransplantationen.

Erstbeschreibung Bearbeiten

Die hereditäre kongenitale Hypotrichose Typ Marie Unna wurde erstmals 1925 von der deutschen Dermatologin Marie Unna bei 27 Mitgliedern aus 7 Generationen einer norddeutschen Familie beschrieben.

Weiterführende Literatur Bearbeiten

  • J. Green u. a.: Progressive patterned scalp hypotrichosis, with wiry hair, onycholysis, and intermittently associated cleft lip and palate: clinical and genetic distinction from Marie Unna. In: J Investig Dermatol Symp Proc. 8, 2003, S. 121–125 PMID 12895008
  • P. P. He u. a.: Refinement of a locus for Marie Unna hereditary hypotrichosis to a 1.1-cM interval at 8p21.3. In: British Journal of Dermatology 150, 2004, S. 837–842. PMID 15149494
  • S. N. Wong u. a.: Marie Unna hypotrichosis in a Chinese family. In: Pediatric Dermatology. 19, 2002, S. 250–255. PMID 12047647
  • S. Cichon u. a.: A distinct gene close to the hairless locus on chromosome 8p underlies hereditary Marie Unna type hypotrichosis in a German family. In: British Journal of Dermatology. 143, 2000, S. 811–814. PMID 11069461
  • G. P. Sreekumar u. a.: Marie Unna hereditary hypotrichosis gene maps to human chromosome 8p21 near hairless. In: Journal of Investigative Dermatology. 114, 2000, S. 595–597. PMID 10777357
  • P. Lefevre u. a.: Linkage of Marie-Unna hypotrichosis locus to chromosome 8p21 and exclusion of 10 genes including the hairless gene by mutation analysis. In: Eur J Hum Genet. 8, 2000, S. 273–279. PMID 10854110
  • M. van Steensel u. a.: The Gene for Hypotrichosis of Marie Unna Maps between D8S258 and D8S298: Exclusion of the hr Gene by cDNA and Genomic Sequencing. In: AJHG. 65, 1999, S. 413–419. doi:10.1086/302506 PMID 10417283
  • B. Mende, H. W. Kreysel: Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna mit Ehlers-Danlos-Syndrom und Atopie. In: Der Hautarzt. 38, 1987, S. 532–535. PMID 3692855
  • G. Wirth u. a.: Hypotrichosis congenita hereditaria Maria Unna. In: Der Hautarzt. 36, 1985, S. 577–580. PMID 4066319
  • B. G. Wakkers-Garritsen: Hypotrichosis congenita hereditaria (Marie Unna). In: Dermatologica. 148, 1974, S. 51–52. PMID 4831965
  • E. Ludwig: Hypotrichosis congenita hereditaria Typ M. Unna. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis. 196, 1953, S. 261–278. doi:10.1007/BF00362052

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. S. Yang u. a.: Identification of a Novel Locus for Marie Unna Hereditary Hypotrichosis to a 17.5 cM Interval at 1p21.1-1q21.3. In: Journal of Investigative Dermatology 125, 2005, S. 711–714. doi:10.1111/j.0022-202X.2005.23874.x
  3. Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Entrez Gene: HR hairless homolog (mouse) [ Homo sapiens ] Abgerufen am 24. November 2009.
  5. Y. Wen u. a.: Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. In: Nature Genetics 41, 2009, S. 228–233. doi:10.1038/ng.276
  6. P. Altmeyer: Eintrag zur Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna In: Enzyklopädie der Dermatologie, Venerologie, Allergologie, Umweltmedizin. Springer-online, aufgerufen am 13. November 2018
  7. M. Unna: Über Hypotrichosis congenita hereditaria. In: Derm Wschr. 81, 1925, S. 1167–1178.
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q84 2 Sonstige angeborene Fehlbildungen der HaareICD 10 online WHO Version 2019 Die Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna auch als hereditare kongenitale Hypotrichose Typ Marie Unna oder als Unna Syndrom nach Marie Unna bezeichnet ist eine seltene autosomal dominant vererbte Fehlbildung der Haare In der angelsachsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Marie Unna hereditary hypotrichosis MUHH verwendet Inhaltsverzeichnis 1 Pravalenz und Symptome 2 Genetik und Pathogenese 3 Diagnose 4 Therapie 5 Erstbeschreibung 6 Weiterfuhrende Literatur 7 Weblinks 8 EinzelnachweisePravalenz und Symptome BearbeitenDas Unna Syndrom ist eine sehr seltene Fehlbildung Die Pravalenz liegt im Bereich von 1 bis 9 pro 1 Million 1 Die Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna manifestiert sich in einer fur dieses Syndrom charakteristischen Weise Postnatal sind die Haare entweder noch normal oder schon sehr dunn beziehungsweise uberhaupt nicht vorhanden Sind Haare nach der Geburt sichtbar so sind sie in den ersten Lebensjahren schutter und sparlich Spater etwa ab dem dritten Jahr sind die Haare dann grob und unregelmassig gedreht Kam das Kind ohne Haare auf die Welt so beginnen sie nach der Geburt zu wachsen Spater sind dann die Haare bei allen Kindern grob von drahtiger Struktur und schwer zu frisieren Der progressive Haarverlust stellt sich mit der Pubertat ein und fangt am Scheitel an Die Betroffenen zeigen sonst keine Auffalligkeiten So sind die Zahne die Nagel die ubrige Haut und deren Transpirationsverhalten normal 1 Genetik und Pathogenese BearbeitenDie Ursache fur die Fehlbildungen der Haare sind Mutationen in der Nahe des Hairless Gens HR Gen auch MUHH Gen genannt das sich beim Menschen auf Chromosom 8 Genlocus p21 2 befindet 2 Das HR Gen selbst ist allerdings von der Mutation nicht betroffen 1 vielmehr ein 5 UTR five prime untranslated region 3 Das HR Gen codiert fur ein Protein das in den Prozess des Haarwuchses involviert ist Dieses Protein wirkt als transkriptionaler Corepressor fur verschiedene nukleare Rezeptoren wie beispielsweise den Thyroid Hormon Rezeptor den Vitamin D Rezeptor und Orphanrezeptoren die mit Retinsaurerezeptoren verwandt sind Ausserdem gibt es Wechselwirkungen mit den Histon Deacetylasen Die Translation des Genproduktes wird durch eine Vielzahl offener Leserahmen ORF die dem primaren ORF vorgelagert sind moduliert Mutationen in einem dieser Upstream ORFs genau genommen dem Zweiten U2HR genannt verursachen das Unna Syndrom 4 U2HR selbst codiert fur ein Peptid das aus 34 Aminosauren besteht und bei Saugetieren hoch konserviert ist In U2HR wurde bei den betroffenen Patienten eine Reihe von unterschiedlichen Mutationen festgestellt nonsense missense und readthrough All diese Mutationen fuhren zu einer erhohten Translation des physiologischen ORF des HR Gens 5 Mutationen im HR Gen konnen auch die autosomal rezessive Form der Alopezie Alopecia universalis congenita und Atrichie mit papularen Lasionen APL verursachen 4 Diagnose BearbeitenDie Diagnose kann meist schon anhand der Symptome und der Familiengeschichte bei der Anamnese gestellt werden Eine DNA Analyse kann zur Absicherung der Diagnose herangezogen werden Therapie BearbeitenEine Korrektur der Fehlbildungen des Haars ist bisher nicht moglich Die betroffenen Patienten behelfen sich haufig mit Perucken oder Haartransplantationen 6 Erstbeschreibung BearbeitenDie hereditare kongenitale Hypotrichose Typ Marie Unna wurde erstmals 1925 von der deutschen Dermatologin Marie Unna bei 27 Mitgliedern aus 7 Generationen einer norddeutschen Familie beschrieben 1 7 Weiterfuhrende Literatur BearbeitenJ Green u a Progressive patterned scalp hypotrichosis with wiry hair onycholysis and intermittently associated cleft lip and palate clinical and genetic distinction from Marie Unna In J Investig Dermatol Symp Proc 8 2003 S 121 125 PMID 12895008 P P He u a Refinement of a locus for Marie Unna hereditary hypotrichosis to a 1 1 cM 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Mende H W Kreysel Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna mit Ehlers Danlos Syndrom und Atopie In Der Hautarzt 38 1987 S 532 535 PMID 3692855 G Wirth u a Hypotrichosis congenita hereditaria Maria Unna In Der Hautarzt 36 1985 S 577 580 PMID 4066319 B G Wakkers Garritsen Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna In Dermatologica 148 1974 S 51 52 PMID 4831965 E Ludwig Hypotrichosis congenita hereditaria Typ M Unna In Archiv fur Dermatologie und Syphilis 196 1953 S 261 278 doi 10 1007 BF00362052Weblinks Bearbeitendermis net Abbildungen zur Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna Geneva Foundation for Medical Education and Research Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna englisch Einzelnachweise Bearbeiten a b c d Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten S Yang u a Identification of a Novel Locus for Marie Unna Hereditary Hypotrichosis to a 17 5 cM Interval at 1p21 1 1q21 3 In Journal of Investigative Dermatology 125 2005 S 711 714 doi 10 1111 j 0022 202X 2005 23874 x Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna In Online Mendelian Inheritance in Man englisch a b Entrez Gene HR hairless homolog mouse Homo sapiens Abgerufen am 24 November 2009 Y Wen u a Loss of function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis In Nature Genetics 41 2009 S 228 233 doi 10 1038 ng 276 P Altmeyer Eintrag zur Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna In Enzyklopadie der Dermatologie Venerologie Allergologie Umweltmedizin Springer online aufgerufen am 13 November 2018 M Unna Uber Hypotrichosis congenita hereditaria In Derm Wschr 81 1925 S 1167 1178 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna amp oldid 201994145