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Gamma Protocadherin Gencluster Das Gencluster der gamma Protocadherine liegt beim Menschen auf Chromosom 5q in einer Reg

Gamma-Protocadherin-Gencluster

Das Gencluster der gamma-Protocadherine liegt beim Menschen auf Chromosom 5q in einer Region, die als Prädisposition von Schizophrenie identifiziert wurde. Durch unterschiedliche Promotoraktivität upstream eines jeden variablen Exons und alternatives Spleißen an die drei C-terminalen, invarianten Exons können 22 unterschiedliche Isoformen gebildet werden. In Zellaggregations-Assays (Versuche zur Messung von Zellkontakten) konnte gezeigt werden, dass die jeweiligen Isoformen spezifische, homophile Interaktionen eingehen. Durch die Bildung von Tetrameren aus den 22 Isoformen erhöhte sich sogar die Anzahl der möglichen Interaktionsflächen von 22 auf 224 bzw. 234.256. Die starke Expression der gamma-Protocadherine an den Synapsen des Zentralnervensystems lassen eine wichtige Funktion bei der Ausbildung der synaptischen Spezifität vermuten. Bis heute gibt es allerdings keinen in vivo Nachweis, für eine Beteiligung der gamma-Protocadherine bei der Ausbildung spezifischer Zell-Zell-Kontakte.

Familie der Protocadherine Bearbeiten

Die Familie der Protocadherine besteht aus drei nebeneinander liegenden tandem-arrayed-Genclustern, welche für Transmembran-Proteine codieren, die mit einer N-terminalen Cadherin-ähnlichen Domäne ausgestattet sind. Aufgrund der Lokalisation an den Synapsen des zentralen Nervensystems wurde zunächst auf eine Beteiligung bei der Ausbildung der Synapsen bzw. der Ausbildung der synaptischen Spezifität geschlossen. Die drei Gencluster alpha. beta. gamma. liegen bei der Maus auf Chromosom 18 und beim Menschen in einer Region auf Chromosom 5q, die als genetische Prädisposition für Schizophrenie identifiziert wurde. Die genomische Organisation dieser Gene scheint zunächst unüblich und erinnert an die Anordnung der Immunglobulin- und T-Zell-Rezeptoren.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. A. Chess: Monoallelic expression of protocadherin genes. In: Nature Genetics. Volume 37, Number 2, 2005, S. 120–121.
  2. T. Yagi: Clustered protocadherin family Develop. In: Growth Differ. 50, 2008, S. S131–S140
  3. C. M. Lewis u. a.: Genome Scan Meta-Analysis of Schizophrenia and Bipolar Disorder, Part II: Schizophrenia. In: Am. J. Hum. Genet. 73, 2003, S. 34–48.
  4. A. Chess: Monoallelic expression of protocadherin genes. In: Nature Genetics. Volume 37, Number 2, 2005, S. 120–121.
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Das Gencluster der gamma Protocadherine liegt beim Menschen auf Chromosom 5q in einer Region die als Pradisposition von Schizophrenie identifiziert wurde Durch unterschiedliche Promotoraktivitat upstream eines jeden variablen Exons und alternatives Spleissen an die drei C terminalen invarianten Exons konnen 22 unterschiedliche Isoformen gebildet werden In Zellaggregations Assays Versuche zur Messung von Zellkontakten konnte gezeigt werden dass die jeweiligen Isoformen spezifische homophile Interaktionen eingehen Durch die Bildung von Tetrameren aus den 22 Isoformen erhohte sich sogar die Anzahl der moglichen Interaktionsflachen von 22 auf 224 bzw 234 256 Die starke Expression der gamma Protocadherine an den Synapsen des Zentralnervensystems lassen eine wichtige Funktion bei der Ausbildung der synaptischen Spezifitat vermuten Bis heute gibt es allerdings keinen in vivo Nachweis fur eine Beteiligung der gamma Protocadherine bei der Ausbildung spezifischer Zell Zell Kontakte Familie der Protocadherine Bearbeiten Hauptartikel Cadherine Die Familie der Protocadherine besteht aus drei nebeneinander liegenden tandem arrayed Genclustern welche fur Transmembran Proteine codieren die mit einer N terminalen Cadherin ahnlichen Domane ausgestattet sind 1 2 Aufgrund der Lokalisation an den Synapsen des zentralen Nervensystems wurde zunachst auf eine Beteiligung bei der Ausbildung der Synapsen bzw der Ausbildung der synaptischen Spezifitat geschlossen Die drei Gencluster alpha beta gamma liegen bei der Maus auf Chromosom 18 und beim Menschen in einer Region auf Chromosom 5q die als genetische Pradisposition fur Schizophrenie identifiziert wurde 3 Die genomische Organisation dieser Gene scheint zunachst unublich und erinnert an die Anordnung der Immunglobulin und T Zell Rezeptoren 4 Einzelnachweise Bearbeiten A Chess Monoallelic expression of protocadherin genes In Nature Genetics Volume 37 Number 2 2005 S 120 121 T Yagi Clustered protocadherin family Develop In Growth Differ 50 2008 S S131 S140 C M Lewis u a Genome Scan Meta Analysis of Schizophrenia and Bipolar Disorder Part II Schizophrenia In Am J Hum Genet 73 2003 S 34 48 A Chess Monoallelic expression of protocadherin genes In Nature Genetics Volume 37 Number 2 2005 S 120 121 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Gamma Protocadherin Gencluster amp oldid 199196822