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Chromosom 7q Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q93 5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils ICD 10 online WHO Versio

Chromosom-7q-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils.
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Chromosom-7q-Syndrom ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Gemeinsam ist der Verlust von genetischem Material im langen Arm des Chromosoms 7. Klinisch findet sich eine Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte und häufig eine Holoprosenzephalie.

Synonyme sind: Deletion 7q; Monosomy 7q; 7q deletion; 7q monosomy; Partial monosomy 7q

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den kanadischen Humangenetiker Mohamed H. K. Shokeir.

Einteilung Bearbeiten

Zu dieser Gruppe gehören:

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, in 90 % handelt es sich um neu entstandene Deletionen.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Ausmaß und Schwere der Erkrankung hängen von der genauen Lokalisation der Deletion ab und davon, welche Gene betroffen sind.

Allgemeine klinische Kriterien sind:

beim männlichen Geschlecht können Kryptorchismus, Mikropenis oder Hypospadie hinzu kommen.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Pschyrembel online
  3. M. H. Shokeir, K. L. Ying, P. Pabello: Deletion of the long arm of chromosome no. 7: tentative assignment of the Kidd (Jk) locus. In: Clinical genetics. Band 4, Nummer 4, 1973, S. 360–368, doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01932.x, PMID 4518278.
  4. Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Mikrodeletionssyndrom 7q31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Deletion 7q3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q93 5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils ICD 10 online WHO Version 2019 Das Chromosom 7q Syndrom ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zahlt damit zu den Mikrodeletionssyndromen Gemeinsam ist der Verlust von genetischem Material im langen Arm des Chromosoms 7 Klinisch findet sich eine Intrauterine Wachstumsverzogerung Gaumenspalte und haufig eine Holoprosenzephalie 1 2 Synonyme sind Deletion 7q Monosomy 7q 7q deletion 7q monosomy Partial monosomy 7qDie Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den kanadischen Humangenetiker Mohamed H K Shokeir 3 Inhaltsverzeichnis 1 Einteilung 2 Verbreitung 3 Klinische Erscheinungen 4 Einzelnachweise 5 WeblinksEinteilung BearbeitenZu dieser Gruppe gehoren Mikrodeletionssyndrom 7q11 23 distal Synonyme Del 7 q11 23 Monosomie 7q11 23 distal 4 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Synonyme Del 7 q31 Monosomie 7q31 5 Deletion 7q3 6 Williams Beuren SyndromVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit ist nicht bekannt in 90 handelt es sich um neu entstandene Deletionen 1 Klinische Erscheinungen BearbeitenAusmass und Schwere der Erkrankung hangen von der genauen Lokalisation der Deletion ab und davon welche Gene betroffen sind 2 Allgemeine klinische Kriterien sind 1 intrauterine Wachstumsretardierung Mikrozephalie Brachyzephalie Gesichtsdysmorphie mit schmaler prominenter Stirn mongoloider Lidachse Strabismus tiefliegenden Augen kurzer knollenformiger Nase nach vorne gerichtete Nasenlocher prominentes Philtrum kleines Kinn und dysplastische Ohren Gaumenspalte selten Lippen Kiefer Gaumenspalte Herzfehler wie Ventrikelseptumdefekt und Persistierender Ductus arteriosus Sakralgrubchen Entwicklungsretardierung Hydrozephalus oft auch Holoprosenzephaliebeim mannlichen Geschlecht konnen Kryptorchismus Mikropenis oder Hypospadie hinzu kommen Einzelnachweise Bearbeiten a b c Bernfried Leiber Begrunder Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Hrsg G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 vollig neu bearb Auflage Band 2 Symptome Urban amp Schwarzenberg Munchen u a 1990 ISBN 3 541 01727 9 a b Pschyrembel online M H Shokeir K L Ying P Pabello Deletion of the long arm of chromosome no 7 tentative assignment of the Kidd Jk locus In Clinical genetics Band 4 Nummer 4 1973 S 360 368 doi 10 1111 j 1399 0004 1973 tb01932 x PMID 4518278 Mikrodeletionssyndrom 7q11 23 distal In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Mikrodeletionssyndrom 7q31 In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Deletion 7q3 In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Weblinks BearbeitenRare DiseasesDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Chromosom 7q Syndrom amp oldid 209548619