Kollagen Typ XXV, alpha 1 ist ein Kollagen mit Transmembrandomänen, das vom Gen COL25A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XXV formen.
| Kollagen Typ XXV, alpha 1 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 654 Aminosäuren, 64.771 Da | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL25A1 ; CFEOM5; CLAC-P; AMY; CLACP; CLAC | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Vertebrata | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 84570 | 77018 |
| Ensembl | ENSG00000188517 | ENSMUSG00000058897 |
| UniProt | Q9BXS0 | Q99MQ5 |
| Refseq (mRNA) | NM_001256074 | NM_001244952 |
| Refseq (Protein) | NP_115907.2 | NP_084114.2 |
| Genlocus | Chr 4: 108.81 – 109.3 Mb | Chr 3: 130.13 – 130.6 Mb |
| PubMed-Suche | 84570 | 77018
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Eigenschaften Bearbeiten
Durch Proteolyse von Kollagen XXV entsteht ein Protein namens CLAC (engl. collagenous Alzheimer amyloid plaque component), das sich an β-Amyloid-Peptiden in senilen Plaques binden kann. Des Weiteren bevorzugt CLAC eher die Inhibition als die Unterstützung der Elongation von amyloiden Fibrillen. Außerdem fügt es amyloide Fibrillen mit Protease-resistenten Aggregaten zusammen und kann Heparin binden.
Mutationen im Gen COL25A1 können zur kongenitalen Fibrose der extraokularen Muskeln (Typ 5) und zur kongenitalen Ptosis führen.
Weblinks Bearbeiten
- MeSH Kollagen-Typ 25α1
Einzelnachweise Bearbeiten
- Hiroyoshi Kakuyama, Linda Söderberg, Kazuhiko Horigome, Bengt Winblad, Camilla Dahlqvist, Jan Näslund, Lars O. Tjernberg: CLAC binds to aggregated Abeta and Abeta fragments, and attenuates fibril elongation. In: Biochemistry. 44. Jahrgang, Nr. 47, 29. November 2005, S. 15602–15609, doi:10.1021/bi051263e, PMID 16300410.