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Kollagen Typ 13α1 Kollagen Typ XIII alpha 1 ist ein Kollagen mit Transmembrandomänen das vom Gen COL13A1 codiert wird Es

Kollagen-Typ 13α1

Kollagen Typ XIII, alpha 1 ist ein Kollagen mit Transmembrandomänen, das vom Gen COL13A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XIII formen.

Kollagen Typ XIII, alpha 1
Andere Namen
  • Alpha-1-Typ-XIII-Kollagen
  • Kollagen Alpha-1(XIII)-Kette
  • Kollagen Alpha-1-Kette Typ XIII
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 717 Aminosäuren, 69.950 Da
Isoformen 11
Bezeichner
Gen-Namen COL13A1 ; CMS19
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Sarcopterygii
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1305 12817
Ensembl ENSG00000197467 ENSMUSG00000058806
UniProt Q5TAT6 Q9R1N9
Refseq (mRNA) NM_001130103 NM_007731
Refseq (Protein) NP_001123575.1 NP_031757.1
Genlocus Chr 10: 69.8 – 69.96 Mb Chr 10: 61.84 – 61.98 Mb
PubMed-Suche 1305 12817

Eigenschaften Bearbeiten

Typ XIII Kollagen Alpha 1 ist in der Zell-Matrix-Verbindung und in der Zelladhäsion involviert. Es nimmt auch an der Verknüpfung der Muskelfaser mit der Basalmembran teil. Außerdem spielt es eine wichtige Rolle in der enchondralen Ossifikation der Knochen und in der dendritischen Morphogenese der Lunge. An der motorischen Endplatte dient COL13A1 zur Bildung von Acetylcholinrezeptoren. Die Ektodomäne von Kollagen Typ XIII ist in der Lage Fibronectin, Nidogen-2, Perlecan und Heparin zu binden.

Mutationen im Gen COL13A1 können zum Kongenitalen myasthenen Syndrom führen. Einzelnukleotid-Polymorphismen in diesem Gen werden oftmals mit einer typischen Lobärpneumonie assoziiert.

Weblinks Bearbeiten

  • MeSH Kollagen-Typ 13α1

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Hongmin Tu, Takako Sasaki, Anne Snellman, Walter Göhring, Paivi Pirilä, Rupert Timpl, Taina Pihlajaniemi: The type XIII collagen ectodomain is a 150-nm rod and capable of binding to fibronectin, nidogen-2, perlecan, and heparin. In: J Biol Chem. 277. Jahrgang, Nr. 25, 21. Juni 2002, S. 23092–23099, doi:10.1074/jbc.M107583200, PMID 11956183.
  2. C. V. Logan, J. Cossins, P. M. Rodríguez Cruz, D. A. Parry, S. Maxwell, P. Martínez-Martínez, J. Riepsaame, Z. A. Abdelhamed, A. V. Lake, M. Moran, S. Robb, G. Chow, C. Sewry, P. M. Hopkins, E. Sheridan, S. Jayawant, J. Palace, C. A. Johnson, D. Beeson: Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain. In: Am J Hum Genet. 97. Jahrgang, Nr. 6, 3. Dezember 2015, S. 878–885, doi:10.1016/j.ajhg.2015.10.017, PMID 26626625, PMC 4678414 (freier Volltext).
  3. Naga Chalasani, Xiuqing Guo, Rohit Loomba, Mark O. Goodarzi, Talin Haritunians, Soonil Kwon, Jinrui Cui, Kent D. Taylor, Laura Wilson, Oscar W. Cummings, Yii-Der Ida Chen, Jerome I. Rotter: Genome-Wide Association Study Identifies Variants Associated with Histologic Features of Nonalcoholic Fatty Liver Disease. In: Gastroenterology. 139. Jahrgang, Nr. 5, 1. November 2011, S. 1567–1576, doi:10.1053/j.gastro.2010.07.057, PMID 26626625, PMC 2967576 (freier Volltext).
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Veröffentlichungsdatum:
Kollagen Typ XIII alpha 1 ist ein Kollagen mit Transmembrandomanen das vom Gen COL13A1 codiert wird Es bildet Homotrimere die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XIII formen Kollagen Typ XIII alpha 1Andere Namen Alpha 1 Typ XIII Kollagen Kollagen Alpha 1 XIII Kette Kollagen Alpha 1 Kette Typ XIIIEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 717 Aminosauren 69 950 DaIsoformen 11BezeichnerGen Namen COL13A1 CMS19Externe IDs GeneCards COL13A1 OMIM 120350 UniProt Q5TAT6 MGI 1277201VorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon SarcopterygiiOrthologeMensch HausmausEntrez 1305 12817Ensembl ENSG00000197467 ENSMUSG00000058806UniProt Q5TAT6 Q9R1N9Refseq mRNA NM 001130103 NM 007731Refseq Protein NP 001123575 1 NP 031757 1Genlocus Chr 10 69 8 69 96 Mb Chr 10 61 84 61 98 MbPubMed Suche 1305 12817Eigenschaften BearbeitenTyp XIII Kollagen Alpha 1 ist in der Zell Matrix Verbindung und in der Zelladhasion involviert Es nimmt auch an der Verknupfung der Muskelfaser mit der Basalmembran teil Ausserdem spielt es eine wichtige Rolle in der enchondralen Ossifikation der Knochen und in der dendritischen Morphogenese der Lunge An der motorischen Endplatte dient COL13A1 zur Bildung von Acetylcholinrezeptoren Die Ektodomane von Kollagen Typ XIII ist in der Lage Fibronectin Nidogen 2 Perlecan und Heparin zu binden 1 Mutationen im Gen COL13A1 konnen zum Kongenitalen myasthenen Syndrom fuhren 2 Einzelnukleotid Polymorphismen in diesem Gen werden oftmals mit einer typischen Lobarpneumonie assoziiert 3 Weblinks BearbeitenMeSH Kollagen Typ 13a1Einzelnachweise Bearbeiten Hongmin Tu Takako Sasaki Anne Snellman Walter Gohring Paivi Pirila Rupert Timpl Taina Pihlajaniemi The type XIII collagen ectodomain is a 150 nm rod and capable of binding to fibronectin nidogen 2 perlecan and heparin In J Biol Chem 277 Jahrgang Nr 25 21 Juni 2002 S 23092 23099 doi 10 1074 jbc M107583200 PMID 11956183 C V Logan J Cossins P M Rodriguez Cruz D A Parry S Maxwell P Martinez Martinez J Riepsaame Z A Abdelhamed A V Lake M Moran S Robb G Chow C Sewry P M Hopkins E Sheridan S Jayawant J Palace C A Johnson D Beeson Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1 Encoding the Atypical Non fibrillar Collagen Type XIII a1 Chain In Am J Hum Genet 97 Jahrgang Nr 6 3 Dezember 2015 S 878 885 doi 10 1016 j ajhg 2015 10 017 PMID 26626625 PMC 4678414 freier Volltext Naga Chalasani Xiuqing Guo Rohit Loomba Mark O Goodarzi Talin Haritunians Soonil Kwon Jinrui Cui Kent D Taylor Laura Wilson Oscar W Cummings Yii Der Ida Chen Jerome I Rotter Genome Wide Association Study Identifies Variants Associated with Histologic Features of Nonalcoholic Fatty Liver Disease In Gastroenterology 139 Jahrgang Nr 5 1 November 2011 S 1567 1576 doi 10 1053 j gastro 2010 07 057 PMID 26626625 PMC 2967576 freier Volltext Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 13a1 amp oldid 219807964