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Blepharophimose Klassifikation nach ICD 10Q10 3 Sonstige angeborene Fehlbildungen des AugenlidesICD 10 online WHO Versio

Blepharophimose

Klassifikation nach ICD-10
Q10.3 Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Blepharophimose, auch Blepharophimose-Syndrom genannt, ist in der Augenheilkunde die Bezeichnung für eine sehr seltene, meist genetisch bedingte Verengung der Lidspalte (Rima palpebrarum) des Auges in horizontaler Richtung.

Ursachen Bearbeiten

Das Blepharophimose-Syndrom kann beispielsweise nach einer chronischen Blepharitis (Entzündung der Augenlider) oder einem Trachom (bakterielle Entzündung des Auges) erworben werden. Häufigste Ursache ist jedoch ein Gen-Defekt. In diesen Fällen wird die Blepharophimose entweder über einen autosomal-dominanten Erbgang vererbt oder durch eine Neumutation erworben. Das betroffene FOXL2-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 3 Genlocus q23. Eine Blepharophimose kann auch bei Syndromen mit anderen Mutationen auftreten, so beim Van-den-Ende-Gupta-Syndrom.

Symptome und Differenzierung Bearbeiten

Das Blepharophimose-Syndrom ist durch eine Verkürzung der horizontalen Lidspalte und eine vertikale Verkürzung des Oberlidgewebes gekennzeichnet. Strukturell sind die Lider jedoch völlig normal.

Das Krankheitsbild der Blepharophimose tritt häufig zusammen mit einer „Mongolenfalte“ (Epikanthus medialis), mit dem Herabhängen eines oder beider Augenlider (Ptosis) und mit einem großen Augenabstand (Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus) auf. In solchen Fällen spricht man von einem Blepharophimose-Epikanthus-inversus-Ptose-Syndrom oder von einem Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES).

Beim BPES werden zwei Subtypen unterschieden:

Bei jedem fünften vom Blepharophimose-Syndrom betroffenen Patienten sind des Weiteren Amblyopie (Schwachsichtigkeit) und Strabismus (Schielen) zu beobachten. Auch Anomalitäten der Tränenkanäle und refraktive Probleme treten gehäuft auf.

Therapie Bearbeiten

Chirurgische Eingriffe können zu Verbesserungen führen.

Erstbeschreibung Bearbeiten

Die Symptome des Blepharophimose-Syndroms wurden vermutlich erstmals 1889 von P. Vignes beschrieben.

Siehe auch Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • Albert J. Augustin: Augenheilkunde. 2., komplett überarbeitete und erweiterte Auflage. Springer, Berlin u. a. 2001, ISBN 3-540-65947-1.
  • Ravelo V. Argamaso: An adjustable fascia lata sling for the correction of blepharoptosis. In: British Journal of Plastic Surgery. Bd. 27, Nr. 3, 1974, ISSN 0007-1226, S. 274–275, doi:10.1016/S0007-1226(74)90087-3, PMID 4418929.
  • Verayuth Praphanphoj, Barbara K. Goodman, George H. Thomas, Kerry M. Niel, Carmel Toomes, Michael J. Dixon, Michael T. Geraghtya: Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation (3;21) associated with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES). In: Genomics. Bd. 65, Nr. 1, 2000, ISSN 0888-7543, S. 67–69, doi:10.1006/geno.2000.6157, PMID 10777667.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. R. Kuckelkorn, M. Reim: Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus – Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 201, Nr. 11, 1992, ISSN 0023-2165, S. 325–329, doi:10.1055/s-2008-1045911.
  2. Tamison Jewett, P. Nagesh Rao, R. Grey Weaver, William Stewart, Ioan T. Thomas, Mark J. Pettenati: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) associated with interstitial deletion of band 3q22: Review and gene assignment to the interface of band 3q22.3 and 3q23. In: American Journal of Medical Genetics. Bd. 47, Nr. 8, 2005, ISSN 1552-4825, S. 1147–1150, doi:10.1002/ajmg.1320470802.
  3. J. Zlotogora, M. Sagi, T. Cohen: The blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: delineation of two types. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 35, Nr. 5, 1983, S. 1020–1027, PMID 6613996.
  4. A. Callahan: Surgical correction of blepharophimosis syndrome. In: Transactions of the American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology. Bd. 77, 1973, ISSN 0002-7154, S. 687–695, PMID 4594183.
  5. P. Vignes: Epicanthus héréditaire. In: Revue Générale d'Ophtalmologie. Bd. 8, 1889, ISSN 0399-4228, S. 438–439.
  6. Adam H. Balen u. a. (Hrsg.): Paediatric and Adolescent Gynaecology. A Multidisciplinary Approach. Cambridge University Press, Cambridge 2004, ISBN 0-521-80961-4, S. 381.

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q10 3 Sonstige angeborene Fehlbildungen des AugenlidesICD 10 online WHO Version 2019 Blepharophimose auch Blepharophimose Syndrom genannt ist in der Augenheilkunde die Bezeichnung fur eine sehr seltene meist genetisch bedingte Verengung der Lidspalte Rima palpebrarum des Auges in horizontaler Richtung Inhaltsverzeichnis 1 Ursachen 2 Symptome und Differenzierung 3 Therapie 4 Erstbeschreibung 5 Siehe auch 6 Literatur 7 Einzelnachweise 8 WeblinksUrsachen BearbeitenDas Blepharophimose Syndrom kann beispielsweise nach einer chronischen Blepharitis Entzundung der Augenlider oder einem Trachom bakterielle Entzundung des Auges erworben werden Haufigste Ursache ist jedoch ein Gen Defekt In diesen Fallen wird die Blepharophimose entweder uber einen autosomal dominanten Erbgang vererbt 1 oder durch eine Neumutation erworben Das betroffene FOXL2 Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 3 Genlocus q23 2 Eine Blepharophimose kann auch bei Syndromen mit anderen Mutationen auftreten so beim Van den Ende Gupta Syndrom Symptome und Differenzierung BearbeitenDas Blepharophimose Syndrom ist durch eine Verkurzung der horizontalen Lidspalte und eine vertikale Verkurzung des Oberlidgewebes gekennzeichnet Strukturell sind die Lider jedoch vollig normal Das Krankheitsbild der Blepharophimose tritt haufig zusammen mit einer Mongolenfalte Epikanthus medialis mit dem Herabhangen eines oder beider Augenlider Ptosis und mit einem grossen Augenabstand Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus auf In solchen Fallen spricht man von einem Blepharophimose Epikanthus inversus Ptose Syndrom oder von einem Blepharophimose Ptosis Epicanthus inversus Syndrom BPES Beim BPES werden zwei Subtypen unterschieden 3 Beim Typ 1 kommt zu den Lidanomalien bei Madchen noch eine Ovarialinsuffizienz Funktionsstorung in den Eierstocken die neben einer Unfruchtbarkeit Infertilitat auch eine vorzeitige Menopause bewirkt hinzu Typ 2 weist dagegen nur die Lidanomalien auf Bei jedem funften vom Blepharophimose Syndrom betroffenen Patienten sind des Weiteren Amblyopie Schwachsichtigkeit und Strabismus Schielen zu beobachten Auch Anomalitaten der Tranenkanale und refraktive Probleme treten gehauft auf Therapie BearbeitenChirurgische Eingriffe konnen zu Verbesserungen fuhren 4 Erstbeschreibung BearbeitenDie Symptome des Blepharophimose Syndroms wurden vermutlich erstmals 1889 von P Vignes beschrieben 5 6 Siehe auch BearbeitenOHDO Syndrom Ohdo Blepharophimose Syndrom Marden Walker SyndromLiteratur BearbeitenAlbert J Augustin Augenheilkunde 2 komplett uberarbeitete und erweiterte Auflage Springer Berlin u a 2001 ISBN 3 540 65947 1 Ravelo V Argamaso An adjustable fascia lata sling for the correction of blepharoptosis In British Journal of Plastic Surgery Bd 27 Nr 3 1974 ISSN 0007 1226 S 274 275 doi 10 1016 S0007 1226 74 90087 3 PMID 4418929 Verayuth Praphanphoj Barbara K Goodman George H Thomas Kerry M Niel Carmel Toomes Michael J Dixon Michael T Geraghtya Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation 3 21 associated with blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome BPES In Genomics Bd 65 Nr 1 2000 ISSN 0888 7543 S 67 69 doi 10 1006 geno 2000 6157 PMID 10777667 Einzelnachweise Bearbeiten R Kuckelkorn M Reim Uber eine Familie mit Blepharophimose Ptosis Epikanthus inversus und Telekanthus Auftreten des hereditaren Merkmals uber funf Generationen In Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde Bd 201 Nr 11 1992 ISSN 0023 2165 S 325 329 doi 10 1055 s 2008 1045911 Tamison Jewett P Nagesh Rao R Grey Weaver William Stewart Ioan T Thomas Mark J Pettenati Blepharophimosis ptosis and epicanthus inversus syndrome BPES associated with interstitial deletion of band 3q22 Review and gene assignment to the interface of band 3q22 3 and 3q23 In American Journal of Medical Genetics Bd 47 Nr 8 2005 ISSN 1552 4825 S 1147 1150 doi 10 1002 ajmg 1320470802 J Zlotogora M Sagi T Cohen The blepharophimosis ptosis and epicanthus inversus syndrome delineation of two types In American Journal of Human Genetics Bd 35 Nr 5 1983 S 1020 1027 PMID 6613996 A Callahan Surgical correction of blepharophimosis syndrome In Transactions of the American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology Bd 77 1973 ISSN 0002 7154 S 687 695 PMID 4594183 P Vignes Epicanthus hereditaire In Revue Generale d Ophtalmologie Bd 8 1889 ISSN 0399 4228 S 438 439 Adam H Balen u a Hrsg Paediatric and Adolescent Gynaecology A Multidisciplinary Approach Cambridge University Press Cambridge 2004 ISBN 0 521 80961 4 S 381 Weblinks BearbeitenBlepharophimose In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Blepharophimose In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Blepharophimose SyndromDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Blepharophimose amp oldid 224608057