| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlen der Regenbogenhaut (Iris) des Auges (Aniridie) und Fehlen (Aplasie) der Kniescheibe (Patella).
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die Ärzte A. E. Mirkinson und N. K. Mirkinson.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich drei Mitglieder einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Bearbeiten
Die Ursache ist nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
- fehlende Patellae
- Aniridie
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- A. E. Mirkinson, N. K. Mirkinson: A familial syndrome of aniridia and absence of the patella. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 5, 1975, S. 129–131, PMID 1218204.
- Aniridie and Absent Patella. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)