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3M Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q87 1 Angeborene Fehlbildungssyndrome die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehenICD

3M-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das 3M-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Kleinwuchs, mit auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie mit Veränderungen an den Rippen und den Wirbelkörpern.

Synonyme sind: Dolichospondyläre Dysplasie; Gloomy-Syndrom; Le-Merrer-Syndrom; Kleinwuchssysndrom Yakut

Die Bezeichnung "3M" bezieht sich auf die Anfangsbuchstaben der Familiennamen der drei ersten Autoren in der Erstbeschreibung von 1975.

Weitere Bezeichnungen beziehen sich auf einen Bericht aus dem Jahre 1991 als "Gloomy Face" durch M. Le Merrer und Mitarbeiter sowie auf Beobachtungen bei den Jakuten (Yakuts).

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache Bearbeiten

Derzeit werden nach den genetischen Veränderungen drei Typen unterschieden:

  • 3M-Syndrom 1 (75 %), mit Mutationen im CUL7-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.1, welches das Cullin-7-Protein kodiert
  • 3M-Syndrom 2 (20 %), mit einer Mutation im OBSL1-Gen an der Location 2q35
  • 3M-Syndrom 3 (5 %), mit einer Mutation im CCDC8-Gen an der Location 19q13.32

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Kriterien für alle Typen sind:

  • ausgeprägter, proportionierter prä- und postnataler Kleinwuchs
  • Geburtsgewicht auf der 2. Perzentile im Somatogramm
  • bereits bei Geburt charakteristisches Gesicht ('gloomy facies'), relativ großer Kopf, Dolichozephalie, Balkonstirn, dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, nach oben gerichtete (antevertierte) Nasenlöcher, volle Lippen, dichte Augenbrauen, langes Philtrum und eine Mittelgesichtshypoplasie.
  • Endgröße unbehandelt bei etwa 120 bis 130 cm

Weitere Zeichen sind ein kurzer Hals, prominente Trapeziusmuskeln, quadratische Schultern, ein kurzer Thorax mit Trichterbrust oder Hühnerbrust, eine Hyperlordose, abnorm vermehrt bewegliche Gelenke und verkürzte Kleinfinger.

Diagnose Bearbeiten

Die Erkrankung kann bildgebend, z. B. sonographisch, bereits im Mutterleibe vermutet werden. Wesentlich sind die klinischen Merkmale.

Im Röntgenbild fallen Verschmälerungen der langen Röhrenknochen und Rippen, schmale Beckenknochen, ein breiter Brustkorb sowie verkürzte, relativ hohe Wirbelkörper auf.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind das Floating-Harbor-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom, Dubowitz-Syndrom, MULIBREY-Kleinwuchs, Fetales Alkoholsyndrom und Mikrodeletionssyndrom 20p13, Synonyme: Del(20)(p13); Monosomie 20p13; Subtelomere 20p-Deletion oder auch SOPH-Syndrom.

Therapie Bearbeiten

Eine Behandlung mit Wachstumshormon zur Steigerung der Endgröße ist vorgeschlagen worden.

Aufgrund des kurzen Halses können sich bei Narkosen Probleme ergeben.

Literatur Bearbeiten

  • L. Essaddam, S. B. Becher: 3M Syndrome: A Rare Cause of Short Stature. In: Indian pediatrics. Band 56, Nummer 9, 09 2019, S. 799, PMID 31638017.
  • M. Holder-Espinasse, M. Irving, V. Cormier-Daire: Clinical utility gene card for: 3-M syndrome – update 2013. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 22, Nummer 4, April 2014, S. , ISSN 1476-5438. doi:10.1038/ejhg.2013.156. PMID 23900270. PMC 3953895 (freier Volltext).
  • P. Fehlow: 3M-Syndrom (OMIM 273750): Miller-McKusick-Malvaux-Syndrom - Fallbericht. In: Klinische Padiatrie. Band 218, Nummer 5, 2006 Sep-Oct, S. 287–291, doi:10.1055/s-2006-921356, PMID 16586274.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ 3M-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. M: Irving, M. Holder-Espinasse: Three M Syndrome. In: GeneReviews®
  3. J. D. Miller, V. A. McKusick, P. Malvaux, S. Temtamy, C. Salinas: The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 5, 1975, S. 39–47, ISSN 0547-6844. PMID 1218233.
  4. M. Le Merrer, R. Brauner, P. Maroteaux: Dwarfism with gloomy face: a new syndrome with features of 3-M syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 28, Nummer 3, März 1991, S. 186–191, doi:10.1136/jmg.28.3.186, PMID 2051454, PMC 1016803 (freier Volltext).
  5. N. Maksimova, K. Hara, A. Miyashia et al.: Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia. In: Journal of Medical Genetics. Band 44, Nummer 12, Dezember 2007, S. 772–778, doi:10.1136/jmg.2007.051979, PMID 17675530, PMC 2652813 (freier Volltext).
  6. 3-M syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. 3-M syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. 3-M syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. F. Meo, V. Pinto, V. D'Addario: 3-M syndrome: a prenatal ultrasonographic diagnosis. In: Prenatal diagnosis. Band 20, Nummer 11, November 2000, S. 921–923, ISSN 0197-3851. PMID 11113897.
  10. MULIBREY-Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Mikrodeletionssyndrom 20p13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. A. G. Tsiotou, A. Malisiova, E. Kalliardou: Anaesthesia and orphan disease: the child with 3M syndrome. In: European journal of anaesthesiology. Band 29, Nummer 12, Dezember 2012, S. 598–600, ISSN 1365-2346. doi:10.1097/EJA.0b013e32835a9a6c. PMID 23080434.

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q87 1 Angeborene Fehlbildungssyndrome die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehenICD 10 online WHO Version 2019 Das 3M Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Kleinwuchs mit auffalliger Kopf und Gesichtsform sowie mit Veranderungen an den Rippen und den Wirbelkorpern 1 2 Synonyme sind Dolichospondylare Dysplasie Gloomy Syndrom Le Merrer Syndrom Kleinwuchssysndrom YakutDie Bezeichnung 3M bezieht sich auf die Anfangsbuchstaben der Familiennamen der drei ersten Autoren in der Erstbeschreibung von 1975 3 Weitere Bezeichnungen beziehen sich auf einen Bericht aus dem Jahre 1991 als Gloomy Face durch M Le Merrer und Mitarbeiter 4 sowie auf Beobachtungen bei den Jakuten Yakuts 5 Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Ursache 3 Klinische Erscheinungen 4 Diagnose 5 Differentialdiagnose 6 Therapie 7 Literatur 8 Einzelnachweise 9 WeblinksVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit wird mit unter 1 zu 1 000 000 angegeben bislang wurde uber etwa 200 Betroffene berichtet Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv 1 Ursache BearbeitenDerzeit werden nach den genetischen Veranderungen drei Typen unterschieden 3M Syndrom 1 75 mit Mutationen im CUL7 Gen auf Chromosom 6 Genort p21 1 welches das Cullin 7 Protein kodiert 6 3M Syndrom 2 20 mit einer Mutation im OBSL1 Gen an der Location 2q35 7 3M Syndrom 3 5 mit einer Mutation im CCDC8 Gen an der Location 19q13 32 8 Klinische Erscheinungen BearbeitenKriterien fur alle Typen sind 1 ausgepragter proportionierter pra und postnataler Kleinwuchs Geburtsgewicht auf der 2 Perzentile im Somatogramm bereits bei Geburt charakteristisches Gesicht gloomy facies relativ grosser Kopf Dolichozephalie Balkonstirn dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn nach oben gerichtete antevertierte Nasenlocher volle Lippen dichte Augenbrauen langes Philtrum und eine Mittelgesichtshypoplasie Endgrosse unbehandelt bei etwa 120 bis 130 cmWeitere Zeichen sind ein kurzer Hals prominente Trapeziusmuskeln quadratische Schultern ein kurzer Thorax mit Trichterbrust oder Huhnerbrust eine Hyperlordose abnorm vermehrt bewegliche Gelenke und verkurzte Kleinfinger Diagnose BearbeitenDie Erkrankung kann bildgebend z B sonographisch bereits im Mutterleibe vermutet werden 9 Wesentlich sind die klinischen Merkmale Im Rontgenbild fallen Verschmalerungen der langen Rohrenknochen und Rippen schmale Beckenknochen ein breiter Brustkorb sowie verkurzte relativ hohe Wirbelkorper auf 1 Differentialdiagnose BearbeitenAbzugrenzen sind das Floating Harbor Syndrom Silver Russell Syndrom Dubowitz Syndrom MULIBREY Kleinwuchs 10 Fetales Alkoholsyndrom und Mikrodeletionssyndrom 20p13 Synonyme Del 20 p13 Monosomie 20p13 Subtelomere 20p Deletion 11 1 oder auch SOPH Syndrom Therapie BearbeitenEine Behandlung mit Wachstumshormon zur Steigerung der Endgrosse ist vorgeschlagen worden 1 Aufgrund des kurzen Halses konnen sich bei Narkosen Probleme ergeben 12 Literatur BearbeitenL Essaddam S B Becher 3M Syndrome A Rare Cause of Short Stature In Indian pediatrics Band 56 Nummer 9 09 2019 S 799 PMID 31638017 M Holder Espinasse M Irving V Cormier Daire Clinical utility gene card for 3 M syndrome update 2013 In European journal of human genetics EJHG Band 22 Nummer 4 April 2014 S ISSN 1476 5438 doi 10 1038 ejhg 2013 156 PMID 23900270 PMC 3953895 freier Volltext P Fehlow 3M Syndrom OMIM 273750 Miller McKusick Malvaux Syndrom Fallbericht In Klinische Padiatrie Band 218 Nummer 5 2006 Sep Oct S 287 291 doi 10 1055 s 2006 921356 PMID 16586274 Einzelnachweise Bearbeiten a b c d e f 3M Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten M Irving M Holder Espinasse Three M Syndrome In GeneReviews J D Miller V A McKusick P Malvaux S Temtamy C Salinas The 3 M syndrome a heritable low birthweight dwarfism In Birth defects original article series Band 11 Nummer 5 1975 S 39 47 ISSN 0547 6844 PMID 1218233 M Le Merrer R Brauner P Maroteaux Dwarfism with gloomy face a new syndrome with features of 3 M syndrome In Journal of Medical Genetics Band 28 Nummer 3 Marz 1991 S 186 191 doi 10 1136 jmg 28 3 186 PMID 2051454 PMC 1016803 freier Volltext N Maksimova K Hara A Miyashia et al Clinical molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts new population isolate in Asia In Journal of Medical Genetics Band 44 Nummer 12 Dezember 2007 S 772 778 doi 10 1136 jmg 2007 051979 PMID 17675530 PMC 2652813 freier Volltext 3 M syndrome 1 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch 3 M syndrome 2 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch 3 M syndrome 3 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch F Meo V Pinto V D Addario 3 M syndrome a prenatal ultrasonographic diagnosis In Prenatal diagnosis Band 20 Nummer 11 November 2000 S 921 923 ISSN 0197 3851 PMID 11113897 MULIBREY Kleinwuchs In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Mikrodeletionssyndrom 20p13 In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten A G Tsiotou A Malisiova E Kalliardou Anaesthesia and orphan disease the child with 3M syndrome In European journal of anaesthesiology Band 29 Nummer 12 Dezember 2012 S 598 600 ISSN 1365 2346 doi 10 1097 EJA 0b013e32835a9a6c PMID 23080434 Weblinks BearbeitenMedline PlusDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title 3M Syndrom amp oldid 237993535