Richards-Rundle-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G60.2	Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.

Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom; englisch Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die englischen Ärzte B. W. Richards und A. T. Rundle.

Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
• Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont
• Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn
• Hyporeflexie bis später Areflexie
• Horizontaler Nystagmus
• zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit
• Geistige Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre
• Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe)
• Hypogonadotroper Hypogenitalismus
• Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß
• Atrophie der kleinen Handmuskeln

Pathologie

Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen der Medulla oblongata, Pons, spinal und Beteiligung peripherer Nerven.

Literatur

• P. Fehlow, F. Walther: Richards-Rundle-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 203, Nr. 3, 1991 May-Jun, S. 184–186, doi:10.1055/s-2007-1025427, PMID 1857055.
• M. Franceschi, F. Parmigiani, P. Zamproni, G. Cairoli, N. Canal: Richards-Rundle syndrome, cochleovestibular dysfunction and neurofibromatosis in a family. In: Journal of neurology. Bd. 231, Nr. 1, 1984, S. 11–13, PMID 6425460.

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. Richards-Rundle syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. B. W. Richards, A. T., Rundle: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. In: Journal of Mental Deficiency Research. Bd. 3, 1959, S. 33–55.
4. Richards-Rundle syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Rare Diseases
• Right Diagnosis

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