| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E71.3 | Störungen des Fettsäurestoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Pseudo-Zellweger-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für D-bifunktionalen Enzym-Mangel (DBP-Mangel), eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Störung des Fettsäurestoffwechsels in den Peroxisomen.
Die Erkrankung wird mit dem neonatalen Refsum-Syndrom (IRD) und der neonatalen Adrenoleukodystrophie (NALD) als Peroxisomenbiogenesedefekt (Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Syndrom-Spektrum) zusammengefasst.
Gegenüber dem „echten“ Zellweger-Syndrom sind weiterhin das CADDS, Synonyme: Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom; ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom und das Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom, Synonym: Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen abzugrenzen.
Synonyme sind: Thiolase-Mangel; englisch D-Bifunctional Protein Deficiency; 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase IV Deficiency; DBP Deficiency; Peroxisomal Bifunctional Enzyme Deficiency; PBFE Deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch P. A. Watkins und Mitarbeiter.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 Neugeborenen angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD17B4-Gen auf Chromosom 5 Genort q23.1 zugrunde.
Klassifikation Bearbeiten
Je nach gestörter Enzymaktivität der Β-Oxidation kann eine Einteilung erfolgen in
- Typ I mit Mangel an 2-enoyl-CoA Hydratase und 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
- Typ II mit Mangel nur an 2-enoyl-CoA Hydratase
- Typ III mit Mangel nur an 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn im Neugeborenenalter
- Muskelschwäche, Krampfanfälle, Gesichtsauffälligkeiten
- Hepatomegalie bei der Hälfte der Betroffenen
Es gibt weniger schwere Ausprägungen der Erkrankung, auch als Typ IV bezeichnet, die dem Perrault-Syndrom ähnlich sind.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich aufgrund des Proteindefektes in Amnionzellkulturen gestellt werden.
Heilungsaussicht Bearbeiten
Die Prognose der Typen I – III gilt als schlecht, die meisten Kinder versterben innert der ersten Lebensjahre.
Literatur Bearbeiten
- S. Goldfischer, J. Collins, I. Rapin, P. Neumann, W. Neglia, A. J. Spiro, T. Ishii, F. Roels, J. Vamecq, F. Van Hoof: Pseudo-Zellweger syndrome: deficiencies in several peroxisomal oxidative activities. In: The Journal of pediatrics. Bd. 108, Nr. 1, Januar 1986, S. 25–32, PMID 2868085.
- Y. Nakada, N. Hyakuna, Y. Suzuki, N. Shimozawa, E. Takaesu, R. Ikema, K. Hirayama: A case of pseudo-Zellweger syndrome with a possible bifunctional enzyme deficiency but detectable enzyme protein. Comparison of two cases of Zellweger syndrome. In: Brain & development. Bd. 15, Nr. 6, 1993 Nov-Dec, S. 453–456, PMID 8147505.
Einzelnachweise Bearbeiten
- Pseudo-Zellweger syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- D-bifunktionales Enzym-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Peroxisomenbiogenesedefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- CADDS. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- P. A. Watkins, W. W. Chen, C. J. Harris, G. Hoefler, S. Hoefler, D. C. Blake, A. Balfe, R. I. Kelley, A. B. Moser, M. E. Beard: Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency. In: The Journal of clinical investigation. Bd. 83, Nr. 3, März 1989, S. 771–777, doi:10.1172/JCI113956, PMID 2921319, PMC 303746 (freier Volltext).
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ D-bifunctional protein deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- H. J. McMillan, T. Worthylake, J. Schwartzentruber, C. C. Gottlieb, S. E. Lawrence, A. Mackenzie, C. L. Beaulieu, P. A. Mooyer, R. J. Wanders, J. Majewski, D. E. Bulman, M. T. Geraghty, S. Ferdinandusse, K. M. Boy: Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 7, November 2012, S. 90, doi:10.1186/1750-1172-7-90, PMID 23181892, PMC 3551712 (freier Volltext).
- Y. Suzuki, L. L. Jiang, M. Souri, S. Miyazawa, S. Fukuda, Z. Zhang, M. Une, N. Shimozawa, N. Kondo, T. Orii, T. Hashimoto: D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase bifunctional protein deficiency: a newly identified peroxisomal disorder. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 61, Nr. 5, November 1997, S. 1153–1162, doi:10.1086/301599, PMID 9345094, PMC 1716023 (freier Volltext).