| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q56.1 | Pseudohermaphroditismus masculinus, anderenorts nicht klassifiziert |
| E29.1 | Testikuläre Unterfunktion |
| Q56.1 | Hypopituitarismus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Pasqualini-Syndrom, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit.
Synonyme sind: Hypogonadotropic Hypogonadism 23 Without Anosmia; HH23
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch den argentinischen Endokrinologen Rodolfo Q. Pasqualini und E. G. Bur.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im LHB-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Bild des Eunuchoidismus: Hochwuchs, Fettsucht, Fistelstimme, mangelnde Sekundärbehaarung
- normaler Hodenbefund, verminderte Ejakulat-Menge, normale Fruchtbarkeit
Diagnose Bearbeiten
Aufgrund des LH-Mangels erheblich vermehrte Leydig-Zwischenzellen histologisch.
Kongenitaler isolierter Hypogonadotroper Hypogonadismus mit vermindertem LH-Spiegel bei normalem FSH-Spiegel im Blutserum.
Geschichte Bearbeiten
Nach dem Erstbeschrieb im Jahre 1950 erschien von Pasqualini 1953 eine Publikation in englisch.
Im gleichen Jahr wurde von E. PERRY McCULLAGH, J. C. BECK, und C. A. SCHAFFENBURG gleichfalls das Krankheitsbild beschrieben.
Literatur Bearbeiten
- Andrew A. Dwyer, Maria I Stamou, Isabella R. McDonald et al.: Reversible hypogonadotropic hypogonadism in men with the fertile eunuch/Pasqualini syndrome: A single-center natural history study. In: Frontiers in Endocrinology. 2022, Band 13 doi:10.3389/fendo.2022.1054447.
- H. Valdés Socin, A. Beckers: El Síndrome de PAasqualini: Hipoandrogenismo con Espermatogénesis Conservada. In: Medicina. Bd. 75, Nr. 1, 2015, S. 53–58, PMID 25637904.
- O. P. Hornstein, H. Becker, N. Hofmann, H. P. Kleissl: Pasqualini-Syndrom (»fertiler Eunuchoidismus«) Klinische, histologische und hormonanalytische Befunde. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 99, Nr. 39, September 1974, S. 1907–11 passim, doi:10.1055/s-0028-1108067, PMID 4608941.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Leydig cell hypoplasia due to LHB deficiency. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Leitlinie hypogonadotroper Hypogonadismus
- R. Q. Pasqualini, E. G. Bur: Sindrome hipoandrogenico con gametogenesis conservada: clasificacion de la insuficiencis testicular. In: Revista de la Asociación Médica Argentina, Bd. 64, 1950, S. 6
- Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- R. Q. PASQUALINI: Hypoandrogenic syndrome with normal spermatogenesis. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 13, Nr. 1, Januar 1953, S. 128–129, doi:10.1210/jcem-13-1-128, PMID 13022759.
- E. P. McCullagh, J. C. Beck, C. A. Schaffenburg: A syndrome of eunuchoidism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH: (fertile eunuchs). In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 13, Nr. 5, Mai 1953, S. 489–509, doi:10.1210/jcem-13-5-489, PMID 13061573.