| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das PAGOD-Syndrom, Akronym für Pulmonale Hypoplasie, AGonadismus, Omphalozele mit Zwerchfellhernie und Dextrokardie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den aufgeführten Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: Kennerknecht-Syndrom; Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom; englisch Agonadism with multiple internal alformations
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die Pädiater Wolfgang Gorgo, L. Gortner, P. Bartmann und Mitarbeiter.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993 durch Ingo Kennerknecht, Wolfgang Sorgo, Renate Oberhoffer und Mitarbeiter.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, ein eventuell autosomal-rezessiver Vererbungsmechanismus wird vermutet. Bislang wurde nur über ein knappes Dutzend Betroffener berichtet.
Ursache Bearbeiten
Die Ursache ist nicht bekannt, es könnte ein Vitamin-A-Mangel beteiligt sein.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
- Lungenhypoplasie
- Zwerchfelldefekte
- Herzfehler wie Vorhofseptumdefekt, Hypoplasie der linken Herzkammer oder Ventrikelseptumdefekt
- Gefäßfehlbildungen wie Aortenhypoplasie und Atresie von Pulmonalarterien
- genitale Fehlbildungen mit Gonadenagenesie oder -hypoplasie
Differentialdiagnose Bearbeiten
Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:
- Cardiac-urogenital Syndrom
- Meacham-Syndrom
Literatur Bearbeiten
- L. Gil, J. Sánchez-de-Toledo, J. C. Ferreres, T. Vendrell, C. W. Ruiz-Campillo, J. Balcells: Defecto diafragmático, cardiopatía congénita, agonadismo: un nuevo caso de síndrome de PAGOD. In: Anales de pediatria. Band 81, Nummer 6, Dezember 2014, S. e34–e35, doi:10.1016/j.anpedi.2013.11.009, PMID 24582125.
- M. Silengo, A. Del Monaco, A. Linari, R. Lala: Low birth-weight, microcephalic malformation syndrome in a 46,XX girl and her 46,XY sister with agonadism: third report of the Kennerknecht syndrome or autosomal recessive Seckel-like syndrome with previously undescribed genital anomalies. In: American journal of medical genetics. Band 101, Nummer 3, Juli 2001, S. 275–278, doi:10.1002/ajmg.1384, PMID 11424145.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ PAGOD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Wolfgang Sorgo, L. Gortner, P. Bartmann, H. P. Streb, R. Oberhoffer, W. M. Teller, M. Zachmann, B. Heymer, M. Graf, U. Lattermann: Gonadal agenesis in a 46,XY female with multiple malformations and positive testing for the sex-determining region of the Y chromosome. In: Hormone research. Band 35, Nummer 3–4, 1991, S. 124–131, doi:10.1159/000181887, PMID 1806465.
- I. Kennerknecht, W. Sorgo, R. Oberhoffer, W. M. Teller, T. Mattfeldt, G. Negri, W. Vogel: Familial occurrence of agonadism and multiple internal malformations in phenotypically normal girls with 46,XY and 46,XX karyotypes, respectively: a new autosomal recessive syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 47, Nummer 8, Dezember 1993, S. 1166–1170, doi:10.1002/ajmg.1320470807, PMID 8291549.
- D. Alves, M. Leão: The clinical overlap between cardiac-urogenital syndrome, Meacham syndrome, and PAGOD syndrome. Report of a new patient with cardiac-urogenital syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 182, Nummer 6, 06 2020, S. 1532–1534, doi:10.1002/ajmg.a.61551, PMID 32181572.
- cardiac-urogenital syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks Bearbeiten
- PAGOD SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)