| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.1 | Früh beginnende zerebellare Ataxie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Nyssen-van-Bogaert-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Atrophie verschiedener Hirnnervenkerne.
Synonyme sind: pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie; lateinisch Atrophia optico-cochleo-dentata Nyssen-van-Bogaert; Dentatus-Optikus-Kochlearis-Atrophie; französisch Dégénérescence optico-cochléo-dentelée
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den niederländischen Neurologen Réne Nyssen (1891–1972) und den belgischen Neuropathologen Ludo van Bogaert (1897–1989).
Die Erkrankung wird zu den Heredoataxien gezählt, als pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie angesehen oder den Multiplen Systematrophien zugeordnet.
Möglicherweise wird der Begriff nicht einheitlich verwendet.
Pathologie Bearbeiten
Zugrunde liegt eine Atrophie des Nucleus dentatus, des Nervus opticus und des Nucleus cochlearis.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn meist vor dem 15. Lebensjahr
- Neurodegeneration mit muskulärer Dystonie, Muskelhypotonie - bis -atonie, später Rigor und Spastik
- Abbau der Statomotorik
- Visusverlust infolge der Optikusatrophie und externen Ophthalmoplegie
- Hörverlust
- Intelligenz- und Sprachabbau
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind erbliche Formen der spinozerebelären Ataxie.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Who named it
- R. Nyssen, L. van Bogaert: La dégénérescence systématisée optico-cochléo-dentelée. In: Revue neurologique, Paris, 1934, Bd. 2, S. 321–345.
- J. C. Möller, I. H. Sünkeler, W. H. Oertel, H. D. Mennel: Die pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie. In: Der Nervenarzt. Bd. 74, Nr. 12, Dezember 2003, S. 1127–1133, doi:10.1007/s00115-003-1585-3, PMID 14647915.
- A. Larnaout, M. Ben Hamida, F. Hentati: A clinicopathological observation of Nyssen-van Bogaert syndrome with second motor neuron degeneration: two distinct clinical entities. In: Acta Neurologica Scandinavica. Bd. 98, Nr. 6, Dezember 1998, S. 452–457, PMID 9875626.