Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q76.1 | Klippel-Feil-Syndrom |
Q79.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Nielsen-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für eine sehr seltene angeborene, X-chromosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Klippel-Feil- und Pterygium colli Syndrom.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den dänischen Arzt Herman Nielsen (1882–1960)
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, ein QT-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Pterygium colli
- Fusion von Wirbelkörpern mit Blockwirbel und thorakaler Skoliose
- Gesichtsveränderungen mit Asymmetrie, Gaumenspalte, Ptosis, Blepharoptosis und Hypertelorismus
- Kleinwuchs
- Kamptodaktylie mit radialer Achsabweichung (Deviation) des 4. und 5. Fingers
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen ist das Klippel-Feil-Syndrom.
Literatur Bearbeiten
- E. Moldenhauer: Zur Klinik des Nielsen-Syndroms. In: Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1964, Bd. 49:S. 594–601.
Einzelnachweise Bearbeiten
- Who named it Nielsen's syndrome
- Who named it Nielsen
- H. Nielsen: Brevicollis congenita. In: Hospitalstidende, Copenhagen, 1934, Bd. 77, S. 409–431.
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.