| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D64.4 | Kongenitale dyserythropoetische Anämie – Dyshäm(at)opoetische Anämie (angeboren) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Der Begriff Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, englisch Congenital dyserythropeietic anemia (CDAN), umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen mit bereits im Kindesalter auffallender ungenügender Produktion von roten Blutkörperchen.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben.
Klassifizierung Bearbeiten
Nach dem zugrundeliegenden genetischem Defekt werden folgende Formen unterschieden:
- Typ I CDAN1 mit Mutationen im CDAN1-Gen an der Location 15q15, welches für Codanin-1 kodiert, autosomal-rezessiv
- Typ II CDAN2 mit Mutationen im SEC23B-Gen an der Location 20p11.2, autosomal-rezessiv
- Typ III CDAN3 mit Mutationen im KIF23-Gen an der Location 15q21, autosomal-dominant
- Typ IV CDAN4 mit Mutationen im KLF1-Gen an der Location 19p13.13-p13.12
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Gemeinsame klinische Befunde sind:
- Anämie in unterschiedlicher Schwere
- intermittierender Ikterus, Spleno- und Hepatomegalie
Typ I und II entwickeln eine zunehmende Eisenspeicherung. CDA I ist oft mit Dysmorphien verbunden, vor allem der Finger.
Differentialdiagnostik Bearbeiten
Abzugrenzen ist die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie sowie die Hereditäre Elliptozytose.
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch, aber beim Typ I kann die Gabe von Alpha-Interferon hilfreich sein.
Literatur Bearbeiten
- J. Rössler, W. Havers: Diagnostik und Genetik der kongenitalen dyserythropoetischen Anämien (CDA). In: Klinische Pädiatrie. Bd. 212, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 153–158, doi:10.1055/s-2000-9669, PMID 10994542 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Kongenitale Dyserythropoetische Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- CDAN1a. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- CDAN2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- CDAN3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- CDAN4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)