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Variables Immundefektsyndrom Klassifikation nach ICD 10D83 Variabler Immundefekt common variable immunodeficiency D83 0

Variables Immundefektsyndrom

Klassifikation nach ICD-10
D83 Variabler Immundefekt (common variable immunodeficiency)
D83.0 Variabler Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B-Zellen-Zahl und -Funktion
D83.1 Variabler Immundefekt mit überwiegenden immunregulatorischen T-Zell-Störungen
D83.2 Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B- oder T-Zellen
D83.8 Sonstige variable Immundefekte
D83.9 Variabler Immundefekt, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das variable Immundefektsyndrom (auch Antikörpermangelsyndrom, englisch Common Variable Immunodeficiency; CVID) ist der beim Menschen am häufigsten zu einer symptomatischen Erkrankung führende angeborene (primäre) Immundefekt. Er ist vor allem gekennzeichnet durch den Mangel an einer bestimmten Klasse von Antikörpern. Die genaue Ursache der Erkrankung ist unbekannt, es handelt sich aber mit großer Wahrscheinlichkeit um eine heterogene Gruppe verschiedener einzelner Krankheiten. Betroffene Patienten leiden meist an einer Häufung von Atemwegsinfektionen, daneben gibt es eine Vielzahl weiterer möglicher Symptome. Neben Infektionen verschiedener Körperteile (vor allem durch Bakterien) gehören dazu auch Autoimmunphänomene und Krebserkrankungen. Üblicherweise wird die Erkrankung mit Infusionen von Immunglobulin G behandelt.

Ursachen Bearbeiten

Nur bei den wenigsten Fällen des variablen Immundefektsyndroms lässt sich die genaue Ursache nach derzeitigem Stand der Forschung ermitteln. Bei einigen Betroffenen hat man Mutationen im TNFRSF13B-Gen auf Chromosom 17 Genlocus p11.2 gefunden, die ursächlich mit dem variablen Immundefektsyndrom in Zusammenhang gebracht werden. Es treten sowohl familiäre wie sporadische Formen der Erkrankung auf.

Insgesamt ist anzunehmen, dass es sich beim variablen Immundefektsyndrom um eine heterogene Gruppe unterschiedlicher Einzelkrankheiten mit unterschiedlichen Ursachen handelt, die bisher zum größten Teil nicht bekannt sind.

Häufigkeit und Vorkommen (Epidemiologie) Bearbeiten

Die Häufigkeit des variablen Immundefektsyndroms wird in Deutschland auf 1 pro 25.000 Personen geschätzt, die Schätzungen für Industrienationen liegen dabei zwischen 1:10.000 und 1:100.000. Man nimmt an, dass in Deutschland zwischen 800 und 3.200 Menschen betroffen sind. Es handelt sich also insgesamt um eine seltene Krankheit, auch wenn es einer der häufigsten angeborenen Immundefekte ist.

Bei der Altersverteilung zum Zeitpunkt der Diagnosestellung gibt es zwei „Gipfel“: Die frühe Form wird meist im Kleinkindalter festgestellt, die späte Form im jungen Erwachsenenalter.

Klinik und Symptome Bearbeiten

Die Symptome des variablen Immundefektsyndroms kann man folgenden Gruppen zuordnen: Infektionen, Störungen des Magen-Darm-Trakts, chronische Atemwegserkrankungen, Hauterscheinungen, Veränderungen lymphatischer Gewebe, Granulome, Autoimmunphänomene und Tumoren.

Infektionen:

Störungen des Magen-Darm-Trakts:

  • Durchfall (ca. 1/3 der Patienten)
  • ungenügende Aufnahme von Nährstoffen (Malabsorption)

Chronische Atemwegserkrankungen:

Veränderungen lymphatischer Gewebe:

Granulome:

  • Entzündungsherde mit bestimmtem Aufbau in inneren Organen wie Leber, Milz, Lunge und Knochenmark

Autoimmunphänomene:

Hauterscheinungen:

Tumoren:

Diagnose Bearbeiten

Serumelektrophorese eines Gesunden (schematisch)
Serumelektrophorese eines CVID-Patienten (schematisch)

Der Verdacht auf ein variables Immundefektsyndrom ergibt sich häufig aus immer wiederkehrenden Infektionen der Atemwege. Es kann sich aber auch um einen Zufallsbefund handeln, der durch eine Serumelektrophorese oder eine Bestimmung der Immunglobuline aus anderen Gründen heraus entsteht. In aller Regel fällt bei betroffenen Patienten bereits in der Serumelektrophorese eine Verminderung der Gamma-Globulin-Fraktion auf.

Zunächst wird die Verdachtsdiagnose durch quantitative Bestimmung der Immunglobuline gestellt. Das Immunglobulin G im Serum ist immer erniedrigt, in der Regel liegt es unter 3 g/l. Häufig sind die Immunglobuline A und M ebenfalls vermindert. Ein wesentlicher Baustein der Diagnose ist also ein Antikörpermangel im Blut.

Um die Diagnose eines variablen Immundefektsyndroms definitiv stellen zu können, müssen andere mögliche Ursachen für den Antikörpermangel ausgeschlossen werden. Dazu gehören z. B. eine monoklonale Vermehrung von Immunglobulin-Leichtketten (Bence-Jones-Myelom), ein starker Eiweißverlust über die Niere (nephrotisches Syndrom) oder den Darm (exsudative Enteropathie).

Außerdem sind einige immunologische Spezialuntersuchungen wie die Bestimmung der Immunglobulin-G-Subklassen, die durchflusszytometrische Analyse der peripheren Blutlymphozyten und die Messung der spezifischen Antikörperproduktion notwendig.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Eine Behandlung ist nur bei Patienten notwendig, die durch die Erkrankung an Beschwerden leiden. Eine vorbeugende Behandlung bei beschwerdefreien Patienten ist nicht angezeigt. Als wirksame Behandlungsmöglichkeit steht die regelmäßige intravenöse oder subkutane Infusion von Immunglobulinen (abgekürzt IVIG bzw. SCIG) zur Verfügung. Die intravenösen Infusionen werden alle 2–6 Wochen in einer Dosierung von 200 bis 600 mg pro kg Körpergewicht verabreicht. Bei subkutanen Infusionen können wöchentlich wesentlich geringere Mengen verabreicht werden. Ziel dieser Behandlung ist es, das Immunglobulin G im Serum stets oberhalb von 5 g/l zu halten. Zusätzlich werden alle im Rahmen der Erkrankung auftretenden bakteriellen Infektionen mit Antibiotika behandelt. Die Dosierung des Antibiotikums ist wesentlich höher und die Einnahme dauert wesentlich länger als bei normalen Patienten.

Prognose Bearbeiten

Insgesamt ist zu erwarten, dass Patienten mit variablem Immundefektsyndrom eine ähnliche Lebenserwartung wie Gesunde haben. Die Datenlage dazu ist allerdings spärlich. Als Faktoren, die die Prognose der Erkrankung begrenzen, werden in der Literatur vor allem genannt: Tumoren, schwerwiegende Autoimmunphänomene und chronische Atemwegserkrankungen (Bronchiektasie).

Durch die Einführung der IVIG-Therapie hat sich die Prognose der Erkrankung in den letzten Jahrzehnten wesentlich verbessert.

Literatur Bearbeiten

  • Mark Ballow: Primary immunodeficiency disorders: Antibody deficiency. In: J Allergy Clin Immunol, Band 109, Nr. 4, 2002, S. 581–591, ISSN 0091-6749
  • Lennart Hammarström, Igor Vorechovský und David B. Webster: Selective IgA Deficiency (SIgAD) and common variable immunodeficiency (CVID). In: Clin Exp Immunol, Band 120, 2000, S. 225–231, ISSN 0009-9104
  • Hans-Hartmut Peter, Werner J. Pichler (Hrsg.): Klinische Immunologie. 2. Auflage. Urban und Schwarzenberg, München / Wien / Baltimore 1996, ISBN 3-541-14892-6
  • Fred S. Rosen et al.: Primary Immunodeficiency Diseases. Report of an IUIS Scientific Committee. In: Clin Exp Immunol., Band 118 (Suppl. 1), 1999, S. 1–28, ISSN 0009-9104

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Ulrich Salzer et al.: Mutations in TNFRSF13B encoding TACI are associated with common variable immunodeficiency in humans. In: Nature Genetics, Band 37, 2005, S. 820–828, ISSN 1061-4036
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10D83 Variabler Immundefekt common variable immunodeficiency D83 0 Variabler Immundefekt mit uberwiegenden Abweichungen der B Zellen Zahl und FunktionD83 1 Variabler Immundefekt mit uberwiegenden immunregulatorischen T Zell StorungenD83 2 Variabler Immundefekt mit Autoantikorpern gegen B oder T ZellenD83 8 Sonstige variable ImmundefekteD83 9 Variabler Immundefekt nicht naher bezeichnetICD 10 online WHO Version 2019 Das variable Immundefektsyndrom auch Antikorpermangelsyndrom englisch Common Variable Immunodeficiency CVID ist der beim Menschen am haufigsten zu einer symptomatischen Erkrankung fuhrende angeborene primare Immundefekt Er ist vor allem gekennzeichnet durch den Mangel an einer bestimmten Klasse von Antikorpern Die genaue Ursache der Erkrankung ist unbekannt es handelt sich aber mit grosser Wahrscheinlichkeit um eine heterogene Gruppe verschiedener einzelner Krankheiten Betroffene Patienten leiden meist an einer Haufung von Atemwegsinfektionen daneben gibt es eine Vielzahl weiterer moglicher Symptome Neben Infektionen verschiedener Korperteile vor allem durch Bakterien gehoren dazu auch Autoimmunphanomene und Krebserkrankungen Ublicherweise wird die Erkrankung mit Infusionen von Immunglobulin G behandelt Inhaltsverzeichnis 1 Ursachen 2 Haufigkeit und Vorkommen Epidemiologie 3 Klinik und Symptome 4 Diagnose 4 1 Differentialdiagnose 5 Therapie 6 Prognose 7 Literatur 8 Weblinks 9 EinzelnachweiseUrsachen BearbeitenNur bei den wenigsten Fallen des variablen Immundefektsyndroms lasst sich die genaue Ursache nach derzeitigem Stand der Forschung ermitteln Bei einigen Betroffenen hat man Mutationen im TNFRSF13B Gen auf Chromosom 17 Genlocus p11 2 gefunden die ursachlich mit dem variablen Immundefektsyndrom in Zusammenhang gebracht werden 1 Es treten sowohl familiare wie sporadische Formen der Erkrankung auf Insgesamt ist anzunehmen dass es sich beim variablen Immundefektsyndrom um eine heterogene Gruppe unterschiedlicher Einzelkrankheiten mit unterschiedlichen Ursachen handelt die bisher zum grossten Teil nicht bekannt sind Haufigkeit und Vorkommen Epidemiologie BearbeitenDie Haufigkeit des variablen Immundefektsyndroms wird in Deutschland auf 1 pro 25 000 Personen geschatzt die Schatzungen fur Industrienationen liegen dabei zwischen 1 10 000 und 1 100 000 Man nimmt an dass in Deutschland zwischen 800 und 3 200 Menschen betroffen sind Es handelt sich also insgesamt um eine seltene Krankheit auch wenn es einer der haufigsten angeborenen Immundefekte ist Bei der Altersverteilung zum Zeitpunkt der Diagnosestellung gibt es zwei Gipfel Die fruhe Form wird meist im Kleinkindalter festgestellt die spate Form im jungen Erwachsenenalter Klinik und Symptome BearbeitenDie Symptome des variablen Immundefektsyndroms kann man folgenden Gruppen zuordnen Infektionen Storungen des Magen Darm Trakts chronische Atemwegserkrankungen Hauterscheinungen Veranderungen lymphatischer Gewebe Granulome Autoimmunphanomene und Tumoren Infektionen Atemwegsinfektionen durch bekapselte Bakterien z B Haemophilus influenzae Streptococcus pneumoniae Moraxella catarrhalis Entzundungen des Gehirns Enzephalitiden durch Enteroviren chronische Durchfallerkrankung durch Lamblien Infektionen des Harntrakts durch MykoplasmenStorungen des Magen Darm Trakts Durchfall ca 1 3 der Patienten ungenugende Aufnahme von Nahrstoffen Malabsorption Chronische Atemwegserkrankungen hohlenartige Erweiterungen der unteren Atemwege Bronchiektasie Veranderungen lymphatischer Gewebe Vergrosserung von Leber und Milz Hepato Splenomegalie Granulome Entzundungsherde mit bestimmtem Aufbau in inneren Organen wie Leber Milz Lunge und KnochenmarkAutoimmunphanomene reaktive Gelenkentzundungen reaktive Arthritiden immunologisch bedingter Mangel an Blutplattchen Immunthrombozytopenie ca 20 der Patienten immunologisch bedingte Blutarmut autoimmunhamolytische Anamie perniziose Anamie ca 10 der Patienten Hauterscheinungen Haarausfall teilweise als Alopecia areata Weissfleckenkrankheit Vitiligo Granulome der HautTumoren Thymome Maligne Lymphome MagenkrebsDiagnose Bearbeiten nbsp Serumelektrophorese eines Gesunden schematisch nbsp Serumelektrophorese eines CVID Patienten schematisch Der Verdacht auf ein variables Immundefektsyndrom ergibt sich haufig aus immer wiederkehrenden Infektionen der Atemwege Es kann sich aber auch um einen Zufallsbefund handeln der durch eine Serumelektrophorese oder eine Bestimmung der Immunglobuline aus anderen Grunden heraus entsteht In aller Regel fallt bei betroffenen Patienten bereits in der Serumelektrophorese eine Verminderung der Gamma Globulin Fraktion auf Zunachst wird die Verdachtsdiagnose durch quantitative Bestimmung der Immunglobuline gestellt Das Immunglobulin G im Serum ist immer erniedrigt in der Regel liegt es unter 3 g l Haufig sind die Immunglobuline A und M ebenfalls vermindert Ein wesentlicher Baustein der Diagnose ist also ein Antikorpermangel im Blut Um die Diagnose eines variablen Immundefektsyndroms definitiv stellen zu konnen mussen andere mogliche Ursachen fur den Antikorpermangel ausgeschlossen werden Dazu gehoren z B eine monoklonale Vermehrung von Immunglobulin Leichtketten Bence Jones Myelom ein starker Eiweissverlust uber die Niere nephrotisches Syndrom oder den Darm exsudative Enteropathie Ausserdem sind einige immunologische Spezialuntersuchungen wie die Bestimmung der Immunglobulin G Subklassen die durchflusszytometrische Analyse der peripheren Blutlymphozyten und die Messung der spezifischen Antikorperproduktion notwendig Differentialdiagnose Bearbeiten Agammaglobulinamie Bruton XLA autosomal rezessiv vererbte Agammaglobulinamie Schweizer Typ selektiver Immunglobulin A Mangel Hyper IgM Syndrom transitorische Hypogammaglobulinamie im Kindesalter Kombinierte Immundefekte SCID etc multiples Myelom insbesondere Bence Jones Myelom nephrotisches Syndrom Eiweissverlust uber die Nieren exsudative Enteropathie Eiweissverlust uber den Darm Therapie BearbeitenEine Behandlung ist nur bei Patienten notwendig die durch die Erkrankung an Beschwerden leiden Eine vorbeugende Behandlung bei beschwerdefreien Patienten ist nicht angezeigt Als wirksame Behandlungsmoglichkeit steht die regelmassige intravenose oder subkutane Infusion von Immunglobulinen abgekurzt IVIG bzw SCIG zur Verfugung Die intravenosen Infusionen werden alle 2 6 Wochen in einer Dosierung von 200 bis 600 mg pro kg Korpergewicht verabreicht Bei subkutanen Infusionen konnen wochentlich wesentlich geringere Mengen verabreicht werden Ziel dieser Behandlung ist es das Immunglobulin G im Serum stets oberhalb von 5 g l zu halten Zusatzlich werden alle im Rahmen der Erkrankung auftretenden bakteriellen Infektionen mit Antibiotika behandelt Die Dosierung des Antibiotikums ist wesentlich hoher und die Einnahme dauert wesentlich langer als bei normalen Patienten Prognose BearbeitenInsgesamt ist zu erwarten dass Patienten mit variablem Immundefektsyndrom eine ahnliche Lebenserwartung wie Gesunde haben Die Datenlage dazu ist allerdings sparlich Als Faktoren die die Prognose der Erkrankung begrenzen werden in der Literatur vor allem genannt Tumoren schwerwiegende Autoimmunphanomene und chronische Atemwegserkrankungen Bronchiektasie Durch die Einfuhrung der IVIG Therapie hat sich die Prognose der Erkrankung in den letzten Jahrzehnten wesentlich verbessert Literatur BearbeitenMark Ballow Primary immunodeficiency disorders Antibody deficiency In J Allergy Clin Immunol Band 109 Nr 4 2002 S 581 591 ISSN 0091 6749 Lennart Hammarstrom Igor Vorechovsky und David B Webster Selective IgA Deficiency SIgAD and common variable immunodeficiency CVID In Clin Exp Immunol Band 120 2000 S 225 231 ISSN 0009 9104 Hans Hartmut Peter Werner J Pichler Hrsg Klinische Immunologie 2 Auflage Urban und Schwarzenberg Munchen Wien Baltimore 1996 ISBN 3 541 14892 6 Fred S Rosen et al Primary Immunodeficiency Diseases Report of an IUIS Scientific Committee In Clin Exp Immunol Band 118 Suppl 1 1999 S 1 28 ISSN 0009 9104Weblinks BearbeitenInformationen ImmunDefektCentrum der Charite Patientenmerkblatt PDF Centrum fur Chronische Immundefizienz CCI am Universitatsklinikum Freiburg Ausfuhrlicher Leitfaden Memento vom 29 September 2007 im Internet Archive PDF 1 1 MB Medizinische Universitatsklinik Freiburg Ausfuhrlicher Artikel emedicine com englisch Immundefektsyndrom variables In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Einzelnachweise Bearbeiten Ulrich Salzer et al Mutations in TNFRSF13B encoding TACI are associated with common variable immunodeficiency in humans In Nature Genetics Band 37 2005 S 820 828 ISSN 1061 4036Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Variables Immundefektsyndrom amp oldid 227109809