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Brown Vialetto van Laere Syndrom Klassifikation nach ICD 10G12 1 Sonstige vererbte spinale MuskelatrophieICD 10 online W

Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G12.1 Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung. Eine spinale Muskelatrophie kann hinzukommen.

Synonyme sind: Riboflavin-Transporter-Mangel; RTD

Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung 1894 durch C. H. Brown sowie auf weitere Berichte 1936 durch E. Vialetto und 1966 durch van Laere.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt bei etwa der Hälfte der Betroffenen autosomal-rezessiv. Bislang wurden etwa 58 Fälle beschrieben. Das Verhältnis betroffener Mädchen zu Buben beträgt 3:1.

Einteilung und Ursachen Bearbeiten

Derzeit werden nach der zugrunde liegenden Veränderung zwei Formen unterschieden:

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Klinische Kriterien sind:

Hinzu können kommen: Vorderhornzeichen an den Gliedmaßen, erschwerte Atmung wegen Zwerchfell-Lähmung (besonders bei Kindern), Gliederschwäche, schlaffes Gesicht, Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, vegetative Störungen und Krampfanfall.

Diagnose Bearbeiten

Die Diagnose erfolgt klinisch. Eine Bestätigung sowie der Ausschluss anderer Erkrankungen kann durch neurophysiologische Untersuchungen, Kernspintomographie, Muskelbiopsie und Liquor-Untersuchung erfolgen.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind:

Therapie Bearbeiten

Wesentlich ist eine frühzeitig beginnende Substitution mit Riboflavin.

Heilungsaussicht Bearbeiten

Die Prognose ist uneinheitlich: Bei knapp der Hälfte kommt es zu einer fortlaufenden Verschlechterung. Nach Beginn der Symptome überlebt ein Drittel der Patienten zehn oder mehr Jahre.

Literatur Bearbeiten

  • S. V. Khadilkar, R. S. Yadav, B. A. Patel: Brown–Vialetto–Van Laere [BVVL] Syndrome. In: S. V. Khadilkar, R. S. Yadav, B. A. Patel: Neuromuscular Disorders. A Comprehensive Review with Illustrative Cases, S. 231–235, 2018 doi:10.1007/978-981-10-5361-0_21
  • C. Spagnoli, M. C. Pitt, S. Rahman, C. de Sousa: Brown-Vialetto-van Laere syndrome: a riboflavin responsive neuronopathy of infancy with singular features. In: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. Bd. 18, Nr. 2, 2014, ISSN 1532-2130, S. 231–234, doi:10.1016/j.ejpn.2013.09.006, PMID 24206674.
  • M. Bandettini Di Poggio, M. Monti Bragadin, L. Reni, L. Doria-Lamba, C. Cereda, M. Pardini, L. Roccatagliata, A. Rossi, A. Schenone: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: clinical and neuroradiological findings of a genetically proven patient. In: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration. Bd. 15, Nr. 1–2, März 2014, ISSN 2167-9223, S. 141–144, doi:10.3109/21678421.2013.837931, PMID 24079556.

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. C. H. Brown: Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type. In: Journal of Nervous & Mental Disease. 19. Nr. 11, 1894, S. 707–716
  4. E. Vialetto: Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. In: Riv. Sper. Frenait. Bd. 40, 1936, S. 1–24
  5. J. Van Laere: Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familial avec surdité: un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay dans la meme fratrie (problemes diagnostiques et genetiques). In: Revue neurologique. Bd. 115, Nr. 2, 1966, ISSN 0035-3787, S. 289–295, PMID 5969547.
  6. Brown-Vialetto-van Laere Syndrome 1; BVVLS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Brown-Vialetto-van Laere Syndrome 2; BVVLS2 . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10G12 1 Sonstige vererbte spinale MuskelatrophieICD 10 online WHO Version 2019 Das Brown Vialetto van Laere Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfallen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung Eine spinale Muskelatrophie kann hinzukommen 1 2 Synonyme sind Riboflavin Transporter Mangel RTDDie Bezeichnung geht zuruck auf die Erstbeschreibung 1894 durch C H Brown 3 sowie auf weitere Berichte 1936 durch E Vialetto 4 und 1966 durch van Laere 5 Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Einteilung und Ursachen 3 Klinische Erscheinungen 4 Diagnose 5 Differentialdiagnose 6 Therapie 7 Heilungsaussicht 8 Literatur 9 Weblinks 10 EinzelnachweiseVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit wird mit unter 1 zu 1 000 000 angegeben bislang wurde uber mehr als 100 Betroffene berichtet Die Vererbung erfolgt bei etwa der Halfte der Betroffenen autosomal rezessiv Bislang wurden etwa 58 Falle beschrieben Das Verhaltnis betroffener Madchen zu Buben betragt 3 1 2 Einteilung und Ursachen BearbeitenDerzeit werden nach der zugrunde liegenden Veranderung zwei Formen unterschieden Typ I mit Mutationen im SLC52A3 Gen im Chromosom 20 am Genort p13 welches fur einen Transporter fur Riboflavin kodiert 6 Mutationen in diesem Gen liegen auch beim Fazio Londe Syndrom vor Typ II mit Mutationen im SLC52A2 Gen im Chromosom 8 an q24 3 7 Klinische Erscheinungen BearbeitenKlinische Kriterien sind 1 2 Beginn in der Kindheit vom Sauglingsalter bis zum 30 Lebensjahr moglich bei fruhem Krankheitsbeginn sind die Veranderungen starker ausgepragt Ertaubung beider Ohren durch zunehmende Schallempfindungs Schwerhorigkeit sensorische Ataxie amp Optikusatrophie besonders beim Typ II Muskelschwache Motorische Ausfalle des VII Nervus facialis IX Nervus glossopharyngeus und XI Nervus accessorius Hirnnerven seltener anderer oder weitererHinzu konnen kommen Vorderhornzeichen an den Gliedmassen erschwerte Atmung wegen Zwerchfell Lahmung besonders bei Kindern Gliederschwache schlaffes Gesicht Optikusatrophie Retinitis pigmentosa vegetative Storungen und Krampfanfall 2 Diagnose BearbeitenDie Diagnose erfolgt klinisch Eine Bestatigung sowie der Ausschluss anderer Erkrankungen kann durch neurophysiologische Untersuchungen Kernspintomographie Muskelbiopsie und Liquor Untersuchung erfolgen 2 Differentialdiagnose BearbeitenAbzugrenzen sind 1 2 Fazio Londe Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Nathalie Syndrom Joubert Syndrom Motorneuron Krankheit MadrasTherapie BearbeitenWesentlich ist eine fruhzeitig beginnende Substitution mit Riboflavin 2 Heilungsaussicht BearbeitenDie Prognose ist uneinheitlich Bei knapp der Halfte kommt es zu einer fortlaufenden Verschlechterung Nach Beginn der Symptome uberlebt ein Drittel der Patienten zehn oder mehr Jahre 2 Literatur BearbeitenS V Khadilkar R S Yadav B A Patel Brown Vialetto Van Laere BVVL Syndrome In S V Khadilkar R S Yadav B A Patel Neuromuscular Disorders A Comprehensive Review with Illustrative Cases S 231 235 2018 doi 10 1007 978 981 10 5361 0 21 C Spagnoli M C Pitt S Rahman C de Sousa Brown Vialetto van Laere syndrome a riboflavin responsive neuronopathy of infancy with singular features In European journal of paediatric neurology EJPN official journal of the European Paediatric Neurology Society Bd 18 Nr 2 2014 ISSN 1532 2130 S 231 234 doi 10 1016 j ejpn 2013 09 006 PMID 24206674 M Bandettini Di Poggio M Monti Bragadin L Reni L Doria Lamba C Cereda M Pardini L Roccatagliata A Rossi A Schenone Brown Vialetto Van Laere syndrome clinical and neuroradiological findings of a genetically proven patient In Amyotrophic lateral sclerosis amp frontotemporal degeneration Bd 15 Nr 1 2 Marz 2014 ISSN 2167 9223 S 141 144 doi 10 3109 21678421 2013 837931 PMID 24079556 Weblinks BearbeitenMedline PlusEinzelnachweise Bearbeiten a b c Bernfried Leiber Begrunder Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Hrsg G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 vollig neu bearb Auflage Band 2 Symptome Urban amp Schwarzenberg Munchen u a 1990 ISBN 3 541 01727 9 a b c d e f g h Brown Vialetto van Laere Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten C H Brown Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type In Journal of Nervous amp Mental Disease 19 Nr 11 1894 S 707 716 E Vialetto Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva In Riv Sper Frenait Bd 40 1936 S 1 24 J Van Laere Paralysie bulbo pontine chronique progressive familial avec surdite un cas de syndrome de Klippel Trenaunay dans la meme fratrie problemes diagnostiques et genetiques In Revue neurologique Bd 115 Nr 2 1966 ISSN 0035 3787 S 289 295 PMID 5969547 Brown Vialetto van Laere Syndrome 1 BVVLS1 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Brown Vialetto van Laere Syndrome 2 BVVLS2 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den 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