Autosomal-dominante zerebellare Ataxie

Klassifikation nach ICD-10
G11.1	Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie
G11.8	Sonstige hereditäre Ataxien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) ist eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie und autosomal-dominanter Vererbung.

Synonyme sind: ADCA, Kleinhirnataxie, Spinozerebelläre Ataxie

Alle Formen haben ohne begleitende Erkrankungen eine Atrophie des Kleinhirns gemeinsam, meistens mit Gangataxie, unsicherem Stehen, Dysarthrie und/oder Sehstörungen wegen gestörter Augenbewegungen.

Die Veränderungen können nur das Kleinhirn (ADCA Typ III), aber auch zusätzlich die Retina (ADCA Typ II), den Sehnerv, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, Hirnrinde, Rückenmarksbahnen oder periphere Nerven (ADCA Typ I) mit betreffen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Krankheitsbeginn ist meistens zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt.

Ursache

Bei 50–80 % kann ein zugrundeliegender Gendefekt nachgewiesen werden. Die genetische Klassifikation und Bezeichnung der betroffenen Gene erfolgt unter der Bezeichnung Spinozerebellare Ataxien (SCA).

Klassifikation

ADCA kann in 3 Haupttypen mit Untergruppen unterteilt werden.

ADCA Typ I

Synonym: Cerebellar plus-Syndrom, mit über Kleinhirn und Retina hinausgehenden weiteren Veränderungen

• Subtyp 1 (häufigste Form)
  • SCA1
  • SCA2
  • SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), häufigste
  • SCA17
  • DRPLA
• Subtyp 2
  • SCA8
  • SCA10
  • SCA12
• Subtyp 3
  • SCA13, ADCA mit mentaler Retardierung, Spinozerebellare Ataxie Typ 13
  • SCA14
  • SCA15
  • SCA16
  • SCA27
  • SCA28

Ferner gehören zu diesem Typ I:

• SCA15/16
• SCA18
• SCA19/22
• SCA21
• SCA23
• SCA25
• SCA29
• SCA32
• SCA34
• SCA35
• SCA36
• SCA37
• SCA40
• SCA43

ADCA Typ II

ADCA Typ II bezeichnet eine Krankheitsgruppe, auf das Kleinhirn und die Retina beschränkt

• SCA7, Synonym: Ataxie mit Pigmentretinopathie; Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7

ADCA Typ III

Synonym: Rein Zerebelläres Syndrom – milde pyramidale Störungen, auf das Kleinhirn beschränkt

• SCA15
• SCA20

ADCA Typ IV

• ADCA Typ IV (Krankheitsgruppe) mit Myoklonien und Taubheit
  • Dentato-rubro-pallido-luysianische Atrophie mit Demenz
• ADCA-DN, Synonym: Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-Syndrom

Literatur

• S. Fujioka, C. Sundal, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 8, Januar 2013, S. 14, doi:10.1186/1750-1172-8-14, PMID 23331413, PMC 3558377 (freier Volltext) (Review).
• S. Rivaud-Pechoux, A. Dürr, B. Gaymard, G. Cancel, C. J. Ploner, Y. Agid, A. Brice, C. Pierrot-Deseilligny: Eye movement abnormalities correlate with genotype in autosomal dominant cerebellar ataxia type I. In: Annals of neurology. Band 43, Nummer 3, März 1998, S. 297–302, doi:10.1002/ana.410430306, PMID 9506545 (Review).
• A. E. Harding: Clinical features and classification of inherited ataxias. In: Advances in neurology. Band 61, 1993, S. 1–14, PMID 8421960 (Review).

Einzelnachweise

1. Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. N. R. Whaley, S. Fujioka, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, Mai 2011, S. 33, doi:10.1186/1750-1172-6-33, PMID 21619691, PMC 3123548 (freier Volltext) (Review).
3. Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
4. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
17. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
18. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
19. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
20. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
21. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
22. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
23. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
24. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
25. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
26. spinozerebelläre, Typ 36 Autosomal-dominante zerebellare Ataxie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
27. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
28. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
29. Spinozerebelläre Ataxie Typ 43. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
30. Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
31. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
32. Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
33. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
34. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
35. Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
36. Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
37. A. Catania, L. Peverelli, S. Tabano, D. Ghezzi, C. Lamperti: DNMT1-complex disorder caused by a novel mutation associated with an overlapping phenotype of autosomal-dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) and hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E). In: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. Band 40, Nummer 9, September 2019, S. 1963–1966, doi:10.1007/s10072-019-03859-7, PMID 30911858.

Weblinks

• Rare Diseases

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