Albinismus Taubheit Syndrom Klassifikation nach ICD 10H90 5 Hörverlust durch Schallempfindungsstörung nicht näher bezeic

Klassifikation nach ICD-10
H90.5	Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Albinismus-Taubheit-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Schwerhörigkeit und partiellem Albinismus ohne Augenveränderungen.

Synonyme sind Dolowitz-Aldous-Syndrom; Ziprkowski-Margolis-Syndrom; ADFN

Die Bezeichnungen beziehen sich auf Veröffentlichungen von E. Margolis und L. Ziprkowski und Mitarbeiter aus dem Jahre 1962 sowie von C. M. Woolf, D. A. Dolowitz und H.E. Aldous aus dem Jahre 1965.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

Ursache Bearbeiten

Der Erkrankung liegen Mutationen in der Chromosomenregion Xq26.3-q27 zugrunde.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Klinische Kriterien sind:

Angeborene sensorisch-neurale Schwerhörigkeit
Piebaldismus, jedoch ohne okulären Albinismus.

Aufgrund der x-chromosomalen Vererbung weisen männliche Patienten ausgeprägte Schwerhörigkeit und Pigmentanomalien auf. Bei weiblichen Trägern des Gendefektes kommt es nicht zu Pigmentveränderungen, lediglich zu variabel ausgeprägter Schwerhörigkeit.

Siehe auch Bearbeiten

Waardenburg-Syndrom

Literatur Bearbeiten

A. N. Jacob, G. Kandpal, N. Gill, R. P. Kandpal: Toward expression mapping of albinism-deafness syndrome (ADFN) locus on chromosome Xq26. In: Somatic cell and molecular genetics. Band 24, Nummer 2, März 1998, S. 135–140, doi:10.1023/b:scam.0000007116.34356.ea, PMID 9919313.
Y. Shiloh, G. Litvak, Y. Ziv, T. Lehner, L. Sandkuyl, M. Hildesheimer, V. Buchris, F. P. Cremers, P. Szabo, B. N. White: Genetic mapping of X-linked albinism-deafness syndrome (ADFN) to Xq26.3-q27.I. In: American Journal of Human Genetics. Band 47, Nummer 1, Juli 1990, S. 20–27, PMID 2349949, PMC 1683749 (freier Volltext).

Einzelnachweise Bearbeiten

↑ Albinismus - Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
E. Margolis: A new hereditary syndrome–sex linked deafmutism associated with total albinism. In: Acta genetica et statistica medica. Bd. 12, 1962, ISSN 0567-7440, S. 12–19, PMID 14469778.
L. Ziprkowski, A. Krakowski, A. Adam, H. Costeff, J. Sade: Partial albinism and deaf-mutism due to a recessive sex-linked gene. In: Archives of Dermatology. Band 86, Oktober 1962, ISSN 0003-987X, S. 530–539, PMID 14003785.
C. M. Woolf, D. A. Dolowitz, H. E. Aldous: Congenital deafness associated with piebaldness. In: Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). Bd. 82, September 1965, ISSN 0003-9977, S. 244–250, PMID 14327022.
Albinism-deafness syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Albinismus - Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] E. Margolis: A new hereditary syndrome–sex linked deafmutism associated with total albinism. In: Acta genetica et statistica medica. Bd. 12, 1962, ISSN 0567-7440, S. 12–19, PMID 14469778.

[3] L. Ziprkowski, A. Krakowski, A. Adam, H. Costeff, J. Sade: Partial albinism and deaf-mutism due to a recessive sex-linked gene. In: Archives of Dermatology. Band 86, Oktober 1962, ISSN 0003-987X, S. 530–539, PMID 14003785.

[4] C. M. Woolf, D. A. Dolowitz, H. E. Aldous: Congenital deafness associated with piebaldness. In: Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). Bd. 82, September 1965, ISSN 0003-9977, S. 244–250, PMID 14327022.

[5] Albinism-deafness syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)