| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die familiäre kaudale Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unterschiedlich stark ausgeprägten Fehlbildungen der unteren Körperhälfte.
Synonyme sind: Rudd-Klimek-Syndrom; Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom; Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom
Das Bild reicht von einzelner Nabelarterie, Analatresie bis zur Sirenomelie. Möglicherweise ist die Erkrankung mit dem Currarino-Syndrom verwandt.
Eine Sonderform ist das Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom (Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom)
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1990 durch die kanadischen Pädiater N. L. Rudd und M. L. Klimek.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Bearbeiten
Ein genetischer Defekt konnte bislang nicht gefunden werden. Ursächlich wird eine Entwicklungsstörung während der Embryogenese angenommen.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Analatresie
- Rektovaginale Fistel
- Analektopie
- Sakralhypoplasie, Sakralagenesie, Lymbalagenesie
- zusätzliche Fehlbildungen des Urogenitalsystems, Elemente der VACTERL-Assoziation sowie Gesichtsdysmorphie
Hinzu können Herzfehler und Skelettveränderungen wie Kyphose oder Beckenfehlbildungen treten.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde.
Differentialdiagnostik Bearbeiten
Abzugrenzen ist das Currarino-Syndrom und das Kaudale Regressionssyndrom.
Literatur Bearbeiten
- M. Z. Seidahmed, O. B. Abdelbasit, K. A. Alhussein, A. M. Miqdad, M. I. Khalil, M. A. Salih: Sirenomelia and severe caudal regression syndrome. In: Saudi medical journal. Band 35 Suppl 1, Dezember 2014, S. S36–S43, PMID 25551110, PMC 4362094 (freier Volltext).
- A. J. Green, R. N. Sandford, B. C. Davison: An autosomal dominant syndrome of renal and anogenital malformations with syndactyly. In: Journal of Medical Genetics. Band 33, Nummer 7, Juli 1996, S. 594–596, doi:10.1136/jmg.33.7.594, PMID 8818947, PMC 1050669 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Dysgenesie, familiäre kaudale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- N. L. Rudd, M. L. Klimek: Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene. In: Clinical genetics. Band 38, Nummer 3, September 1990, S. 170–175, doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03567.x, PMID 2225526.