| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.8 | Sonstige Ichthyosis congenita |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist eine Form der sehr seltenen, zu den Ichthyosen zählenden angeborenen Hauterkrankung Ichthyosis hystrix mit den Hauptmerkmalen einer ausgeprägten braun bis grauen Hyperkeratose mit warzen- oder stachelartigen Plattenbildungen hauptsächlich an den Extremitäten.
Synonyme sind: englisch Disorder of Cornification 8, Curth-Macklin Type; DOC 8, Curth-Macklin Type
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1954 durch die deutsch-amerikanische Hautärztin Helen Ollendorff Curth (1899–1982) und die US-amerikanische Humangenetikerin Madge Thurlow Macklin (1893–1962).
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 6 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für Keratin 1 kodiert.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Bei Geburt noch normale Haut
- Ausgeprägte Hyperkeratose in früher Kindheit beginnend, gelb-bräunlich oder grau mit pflastersteinartigen, dornigen oder warzenartigen Hautverdickungen
- Verteilungsmuster meist diffus, betont auf den Streckseiten der Extremitäten
- Im Verlauf Zunahme mit Hautrissen und Blutungen
- Neigung zu Infektionen
- Keine Erythrodermie
Mögliche Folgen können Kontrakturen, Gangrän und Verlust von Fingern oder Zehen sein, auch Nageldystrophie kann auftreten.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:
- Epidermolytische Ichthyose
- Epidermolytisches Palmoplantarkeratoderma
- Erythrokeratodermia variabilis
- Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom; KID
Literatur Bearbeiten
- Khalid Al Aboud: Helen Ollendorff Curth and Curth-Macklin Syndrome. In: The Open Dermatology Journal. Bd. 5, 2011, S. 28, doi:10.2174/1874372201105010028
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Enzyklopädie Dermatologie
- H. O. Curth, M. T. Macklin: The genetic basis of various types of ichthyosis in a family group. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 6, Nr. 4, Dezember 1954, S. 371–382, PMID 14349943, PMC 1716585 (freier Volltext).
- W. H. Burgdorf, A. Scholz: Helen Ollendorff Curth and William Curth: from Breslau and Berlin to Bar Harbor. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 51, Nr. 1, Juli 2004, S. 84–89, doi:10.1016/j.jaad.2003.12.035, PMID 15243529.
- Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- KID-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).