Hyper-IgM-Syndrom Typ 5

Klassifikation nach ICD-10
D80.5	Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 (HIGM5) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.

Synonyme sind: Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel; Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im UNG-Gen im Chromosom 12 an 24.11 zugrunde, welches für die Uracil-DNA-Glykosylase kodiert.

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung gehört zu den Formen ohne vermehrte Infektionen, also keiner erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes.

Einzelnachweise

1. Hyper-IgM-Syndrom Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. Immunodeficiency with hyper IgM, type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
3. Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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