Fuhrmann Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q74 8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität en I

Klassifikation nach ICD-10
Q74.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Fuhrmann-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von Unterentwicklung des Wadenbeines (Fibula-Hypoplasie), Krümmung des Oberschenkelknochens (Femur) und Veränderungen der Finger (Oligodaktylie).

Synonyme sind: Fibula-Hypoplasie – gekrümmter Femur – Oligodaktylie; Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1980 durch den Gießener Humangenetiker Walter Fuhrmann (1924–1995) und seine Mitarbeiter.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 11 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.

Ursache Bearbeiten

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im WNT7A-Gen im Chromosom 3 am Genort p25.1 zugrunde mit teilweisem Funktionsverlust des WNT7A-Proteins.

Allerdings wurde auch über Patienten ohne diese Mutation berichtet.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom, auch als Phokomelie Typ Schinzel bezeichnet.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Klinische Kriterien sind:

Krümmung des Femur
Aplasie oder Hypoplasie der Fibula
Poly-, Oligo- und Syndaktylie.

Hinzu kommt häufig ein Hypoplasie des Beckens und der Finger und Fingernägel, mitunter auch eine angeborene Hüftluxation, Fehlen oder Fusion von Fußwurzelknochen und Zehen.

Therapie Bearbeiten

Bei einer eventuellen operativ-prothetischen Versorgung ist zu beachten, dass der Markkanal des Femur bei diesem Syndrom typischerweise eng ist.

Literatur Bearbeiten

M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Band 516, Nummer 1, März 2013, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.
C. G. Woods, S. Stricker, P. Seemann, R. Stern, J. Cox, E. Sherridan, E. Roberts, K. Springell, S. Scott, G. Karbani, S. M. Sharif, C. Toomes, J. Bond, D. Kumar, L. Al-Gazali, S. Mundlos: Mutations in WNT7A cause a range of limb malformations, including Fuhrmann syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 79, Nummer 2, August 2006, S. 402–408, doi:10.1086/506332, PMID 16826533, PMC 1559483 (freier Volltext).
J. Huber, J. B. Volpon, E. S. Ramos: Fuhrmann syndrome: two Brazilian cases. In: Clinical dysmorphology. Bd. 12, Nr. 2, April 2003, ISSN 0962-8827, S. 85–88, doi:10.1097/01.mcd.0000059772.40218.96, PMID 12868468.

Einzelnachweise Bearbeiten

↑ Fuhrmann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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P. Beighton, G. Beighton: Fuhrmann, W.J.G. (1924–1995). In: The Person Behind the Syndrome. S. 211, 1997, doi:10.1007/978-1-4471-0925-9_125
Fuhrmann-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
K. M. Girisha, T. G. Vasudevan, A. V. Saadi, H. Shah, P. M. Gopinath, K. Satyamoorthy: Hypoplasia/aplasia of pelvis, femora, fibulae, ulna, digits and nails: Fuhrmann syndrome without WNT7A mutations. In: Clinical dysmorphology. Bd. 20, Nr. 4, Oktober 2011, ISSN 1473-5717, S. 205–209, doi:10.1097/MCD.0b013e328348d956, PMID 21716096.
M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Bd. 516, Nr. 1, März 2013, ISSN 1879-0038, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.
M. Rittmeister, F. Bischof, M. Starker: Individuelle zementfreie Hüft-TEP bei einer Patientin mit einer besonderen Form des Minderwuchses (Fuhrmann-Syndrom) In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 138, Nr. 3, 2000 May-Jun, ISSN 0044-3220, S. 235–239, doi:10.1055/s-2000-10142, PMID 10929615.

Weblinks Bearbeiten

Rare Diseases

[Orpha-1] Fuhrmann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] W. Fuhrmann, A. Fuhrmann-Rieger, F. de Sousa: Poly-, syn- and oligodactylyl, aplasia or hypoplasia of fibula, hypoplasia of pelvis and bowing of femora in three sibs–a new autosomal recessive syndrome. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 133, Nr. 2, März 1980, ISSN 0340-6199, S. 123–129, PMID 7363910.

[3] P. Beighton, G. Beighton: Fuhrmann, W.J.G. (1924–1995). In: The Person Behind the Syndrome. S. 211, 1997, doi:10.1007/978-1-4471-0925-9_125

[4] Fuhrmann-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] K. M. Girisha, T. G. Vasudevan, A. V. Saadi, H. Shah, P. M. Gopinath, K. Satyamoorthy: Hypoplasia/aplasia of pelvis, femora, fibulae, ulna, digits and nails: Fuhrmann syndrome without WNT7A mutations. In: Clinical dysmorphology. Bd. 20, Nr. 4, Oktober 2011, ISSN 1473-5717, S. 205–209, doi:10.1097/MCD.0b013e328348d956, PMID 21716096.

[6] M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Bd. 516, Nr. 1, März 2013, ISSN 1879-0038, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.

[7] M. Rittmeister, F. Bischof, M. Starker: Individuelle zementfreie Hüft-TEP bei einer Patientin mit einer besonderen Form des Minderwuchses (Fuhrmann-Syndrom) In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 138, Nr. 3, 2000 May-Jun, ISSN 0044-3220, S. 235–239, doi:10.1055/s-2000-10142, PMID 10929615.