| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E79.8 | Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Kinderneurologen Willem F. M. Arts.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie in 5 Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im PRPS1-Gen am Genort Xq22.3 zugrunde (s. Ribosephosphat-Diphosphokinase). Eine Mutation mit verminderter Enzymaktivität kann auch beim X-chromosal-rezessiven Rosenberg-Chutorian-Syndrom (CMTX5) und der X-chromosomalen Taubheit DFNX1 ursächlich sein, während eine erhöhte Enzymaktivität bei der PRPS1-Überaktivität vorliegt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Kleinkindalter oder schon in der Neugeborenenzeit
- verminderte Intelligenz
- Ataxie
- verzögerte motorische Entwicklung
- Schwerhörigkeit
- Visusverlust durch Optikusatrophie
- Infektneigung
- verminderter Muskeltonus bis schlaffe Tetraplegie und Areflexie
Heilungsaussicht Bearbeiten
Die Prognose ist ungünstig, die beschriebenen Patienten verstarben im Kindesalter.
Literatur Bearbeiten
- K. Maruyama, S. Ogaya, N. Kurahashi, A. Umemura, K. Yamada, A. Hashiguchi, H. Takashima, R. J. Torres, K. Aso: Arts syndrome with a novel missense mutation in the PRPS1 gene: A case report. In: Brain & development. Bd. 38, Nr. 10, November 2016, S. 954–958, doi:10.1016/j.braindev.2016.05.003, PMID 27256512.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- W. F. Arts, M. C. Loonen, R. C. Sengers, J. L. Slooff: X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. In: Annals of neurology. Band 33, Nummer 5, Mai 1993, S. 535–539, doi:10.1002/ana.410330519, PMID 8498830.
- Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Disease markers. Bd. 2015, 2015, S. 127013, doi:10.1155/2015/127013, PMID 26089585, PMC 4458296 (freier Volltext) (Review).