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Die d Aminolavulinatsynthase d ALAS ist ein mitochondriales Enzym das sich in Hepatozyten und Erythroblasten findet Es existieren zwei Isoenzyme ein ubiquitar vorkommendes Gen ALAS1 und eines das spezifisch fur Erythroblasten Gen ALAS2 ist Das Enzym katalysiert die Reaktion von Succinyl CoA aus dem Citratzyklus mit der Aminosaure Glycin zu d Aminolavulinat unter Abspaltung von CO2 Diese Reaktion stellt den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Ham Biosynthese dar Die Reaktion ist von Pyridoxalphosphat abhangig Gehemmt wird die d Aminolavulinatsynthase durch Schwermetalle wie Blei und durch Ham selbst als Endprodukt des Ham Biosyntheseweges 1 5 Aminolavulinatsynthase unspezifischeBandermodell Tetramer der ALAS von Rhodobacter nach PDB 2BWNEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 584 AminosaurenSekundar bis Quartarstruktur HomodimerKofaktor PyridoxalphosphatIsoformen 2BezeichnerGen Name ALAS1Externe IDs OMIM 125290 UniProt P13196EnzymklassifikationEC Kategorie 2 3 1 37 TransferaseSubstrat Succinyl CoA GlycinProdukte 5 Aminolavulinat CoA CO2VorkommenUbergeordnetes Taxon LebewesenEin Defekt des ALAS2 Gens fuhrt zu einer sehr seltenen Chromosom X gebundenen sideroblastischen Anamie Dabei kommt es zu einer Eisenakkumulation in den Mitochondrien der Knochenmarkszellen Einzelnachweise Bearbeiten UniProt P13196 UniProt P22557Weblinks Bearbeiten nbsp Wikibooks Biochemie und Pathobiochemie Porphyrinbiosynthese Lern und Lehrmaterialien Abgerufen von https de wikipedia org w index php title D Aminolavulinatsynthase amp oldid 234777063