| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.3 | Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns – Lissenzephalie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Norman-Roberts-Syndrom, (Lissenzephaly 2 oder Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts), ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Lissenzephalie kombiniert mit weiteren Fehlbildungen und Gesichtsauffälligkeiten.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch Margaret Grace Norman, M. Roberts und andere.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Roberts-Syndrom, einer Phokomelie.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen bei einigen Patienten Mutationen im RELN-Gen auf Chromosom 7 Genort q22.1 zugrunde, welches für Reelin kodiert.
Der gleiche Genort ist bei der familiären Form der Temporallappenepilepsie betroffen.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Kleinkindalter
- Lissenzephalie
- Fehlbildungen an Kopf und Gesicht wie schwere Mikrozephalie, flache Stirn, breiter Nasenrücken, weiter Augenabstand
- Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Spastische Lähmung
- Krampfanfälle
Literatur Bearbeiten
- B. Tosello, V. Brévaut-Malaty, K. Chaumoître, C. Gire: A case of Norman-Roberts syndrome identified from postnatal diagnosis of microlissencephaly. In: Fetal and pediatric pathology. Bd. 34, Nr. 3, Juni 2015, S. 197–201, doi:10.3109/15513815.2015.1031414, PMID 25927602.
- F. Natacci, M. F. Bedeschi, A. Righini, F. Inverardi, T. Rizzuti, C. Boschetto, F. Triulzi, R. Spreafico, C. Frassoni, F. Lalatta: Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life. In: Prenatal Diagnosis. Bd. 27, Nr. 6, Juni 2007, S. 568–572, doi:10.1002/pd.1728, PMID 17367103.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- M. G. Norman, M. Roberts, J. Sirois, L. J. Tremblay: Lissencephaly. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. Bd. 3, Nr. 1, Februar 1976, S. 39–46, PMID 175907.
- Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Epilepsy, familial temporal lobe, 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)