| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch die englischen Humangenetiker L. S. Chitty, C. M. Hall und Michael Baraitser.
Verbreitung und Ursache Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Brüder beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Eine Ursache ist nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Neugeborenenalter
- ausgeprägte Schallempfindungs-Schwerhörigkeit beidseits
- Kleinwuchs
- Entwicklungsverzögerung mit leichter geistiger Behinderung und verzögerter Skelettreife
- epiphysäre Skelettdysplasie hauptsächlich an den Femurepiphysen
- Gesichtsdysmorphie mit dreieckigem Gesicht und spitzem Kinn, prominenter Stirn
Hinzu können Obstruktion der Tränenwege und Nabel- und Leistenhernie kommen.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur Bearbeiten
- R. A. Pfeiffer, G. Jünemann, J. Polster, H. Bauer: Epiphyseal dysplasia of the femoral head, severe myopia and perceptive hearing loss in three brothers. In: Clinical genetics. Band 4, Nummer 2, 1973, S. 141–144, doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01135.x, PMID 4730943.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- L. S. Chitty, C. M. Hall, M. Baraitser: Two brothers with deafness, femoral epiphyseal dysplasia, short stature and developmental delay. In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 1, Januar 1996, S. 17–25, doi:10.1097/00019605-199601000-00003, PMID 8867655.