Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.2	Lamelläre Ichthyosis – Kollodium-Baby
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Ichthyose und autosomal-rezessiver Vererbung.

Frühere Bezeichnungen: Ichthyosis congenita-Gruppe oder kongenitale Ichthyosen

Einteilung

Die Gruppe umfasst nach der Orphanet-Datenbank:

• Badeanzug-Ichthyose, Synonyme: Bathing-suit-Ichthyose; BSI
• Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CiE)
• Harlekin-Ichthyose
• Exfoliative Ichthyose
• Lamelläre Ichthyose
• SHCB, Synonym: Selbstheilendes Kollodium-Baby
• Akrales SHCB

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu ca. 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• ARCI1, Synonyme: Bathing-suit-Ichthyose; BSI, Mutationen im TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q12
• ARCI2, Mutationen im ALOX12B-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1
• ARCI3, Mutationen im ALOXE3-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1
• ARCI4A, Synonyme: Ichthyosis Congenita IIB; ICR2B, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35
• ARCI4B, Synonyme: Harlequin-Fetus, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35
• ARCI5, Synonyme: Ichthyosis Congenita III, Mutationen im CYP4F22-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12
• ARCI6, Mutationen im NIPAL4-Gen auf Chromosom 5 Genort q33.3
• ARCI7, Mutationen auf Chromosom 12 Genort p11.2-q13.1
• ARCI8, Synonyme: Lamellar Ichthyosis, Late-Onset, Mutationen im LIPN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31
• ARCI9, Mutationen im CERS3-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.3
• ARCI10, Mutationen im PNPLA1-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.31
• ARCI11, Synonyme: Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive; ARIH; Ichthyosis And Follicular Atrophoderma With Hypotrichosis And Hypohidrosis; IFAH, Mutationen im ST14-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.3
• ARCI12, Mutationen im CASP14-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12
• ARCI13, Mutationen im CDR9C7-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.3
• ARCI14, Mutationen im SULT2B1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33

Literatur

• J. Uitto, L. Youssefian, H. Vahidnezhad: Expanding mutation landscape and phenotypic spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis. In: The British journal of dermatology. Bd. 177, Nr. 2, August 2017, S. 342–343, doi:10.1111/bjd.15689, PMID 28833017.
• L. Rodríguez-Pazos, M. Ginarte, A. Vega, J. Toribio: Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. In: Actas Dermo-Sifiliográficas. Bd. 104, 2013, S. 270, doi:10.1016/j.adengl.2011.11.021

Einzelnachweise

1. Ichthyose, autosomale-rezessive kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. Enzyklopädie Dermatologie
3. Bathing-suit-Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
4. Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. Ichthyose, exfoliative ORPHA:289586. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. Ichthyose, lamelläre ORPHA:313. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. Selbstheilendes Kollodium-Baby. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
10. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
12. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
13. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
14. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
15. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
16. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
17. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
18. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
19. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
20. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
21. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
22. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
23. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Gene Reviews

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!