| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| K83.1 | Verschluss des Gallenganges |
| Q82.0 | Hereditäres Lymphödem |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Aagenaes-Syndrom oder Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CHLS) ist durch eine angeborene Unterentwicklung der Lymphgefäße gekennzeichnet, die zu Lymphödemen in den Beinen und rezidivierender Cholestase in der Kindheit führt. Später entwickelt sich eine Leberzirrhose.
Das Aagenaes-Syndrom wird offensichtlich autosomal-rezessiv vererbt. Der genetische Fehler ist auf Chromosom 15q lokalisiert.
Die Prognose der sehr seltenen Krankheit ist relativ günstig. Etwa 50 Prozent der Patienten haben eine normale Lebenserwartung.
Literatur Bearbeiten
- D. A. Kelly: Diseases of the Liver and Biliary System in Children. Blackwell Publishing, 2004, ISBN 1-4051-0660-3, S. 56.
- M. Frühwirth u. a.: Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome. In: The Journal of Pediatrics, 142/2003, S. 441–447. PMID 12712065
- A. A. Morris u. a.: Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome). In: J Med Genet., 34/1997, S. 852–853. PMID 9350821
Weblinks Bearbeiten
- Aagenaes-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Aagenaes-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Einzelnachweise Bearbeiten
- L. N. Bull, E. Roche, E. J. Song, J. Pedersen, A. S. Knisely, C. B. van Der Hagen, K. Eiklid, O. Aagenaes, N. B. Freimer: Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. In: Am J Hum Genet., 67/2000, S. 994–999. PMID 10968776
- A. Heiberg: Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. In: Tidsskr Nor Laegeforen, 2001 May 30;121(14), S. 1718–1719. PMID 11446017
- M. Drivdal u. a.: Prognosis, with evaluation of general biochemistry, of liver disease in lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome). In: Scand J Gastroenterol., 41/2006, S. 465–471.